Metylaatio on eräänlainen kemiallinen reaktio, jonka aikana metyyliryhmiä lisätään muihin molekyyleihin. Metyyliryhmällä on kaava CH3, joka edustaa sen rakennetta hiiliatomina, jossa on kolme yksinkertaisesti sitoutunutta vetyatomia. Funktionaalisina ryhminä viitattuina metyyliryhmät ovat vain yksi esimerkki alkyyliryhmästä, jossa kaikissa on yksinkertaisesti sidottu hiili- ja vetyatomi. Hiiliatomien lukumäärä alkyyliryhmän selkärangassa määrää, mikä niistä on. Toiminnalliset ryhmät ovat molekyylien osia, jotka aiheuttavat molekyyliin liittyviä ominaisia kemiallisia reaktioita.
Koska metyyli on alkyyli, metylointi on alkyloinnin muoto. Alkylointireaktion aikana spesifinen alkyyliryhmä kiinnittyy molekyyliin korvaamalla vetyatomi. Metylaatiossa metyyliryhmä on funktionaalinen ryhmä, joka korvaa vedyn. Biologisissa järjestelmissä esiintyy satoja erilaisia metylointireaktioita.
Biologisissa järjestelmissä tarvitaan metytransferaasientsyymejä tämän kemiallisen reaktion katalysoimiseksi. Monet erityyppiset molekyylit metyloidaan entsyymien avulla, mukaan lukien DNA, RNA ja proteiinit. Malli syntyy alkion kehityksen aikana ja jatkuu koko elämän ajan, kun metyyliryhmiä menetetään jatkuvasti ja lisätään asiaankuuluviin molekyyleihin. Tämä on luonnollinen prosessi, joka liittyy geeniekspression säätelyyn, proteiinin toimintaan ja RNA: n metaboliaan. Jos tätä prosessia ei toteuteta, voi ilmetä haitallisia terveysvaikutuksia.
Useita geneettisiä vikoja on liitetty tämän prosessin poikkeavuuksiin. Jos metyylitransferaasientsyymeissä on mutaatio, seurauksena voi olla ICF -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä on erittäin harvinainen, ja oireita ovat matalat korvat, laajentunut kieli ja lisääntynyt etäisyys silmien välillä. Tämä on immuunijärjestelmän häiriö, joka johtaa alhaisiin vasta -ainepitoisuuksiin, joten monet potilaat kuolevat tartuntatauteihin ennen aikuisuuteen tuloaan.
Jotkin syöpätyypit ovat liittyneet tiettyjen geenien korkeisiin tai alhaisiin metylaatiotasoihin. Sitä, onko geeni metyloitu, käytetään joidenkin syöpätyyppien merkkinä – yksi esimerkki on eturauhassyöpä. Jos solunjakautumista säätelevän geenin metylaatiossa on epänormaalia, tämä voi johtaa hallitsemattomaan solujakautumiseen tai kasvaimen kasvuun. Lisäksi jos geenissä on mutaatio, joka koodaa DNA -metyylitransferaasia, tämä voi johtaa entsyymin lisääntymiseen, mikä puolestaan voi johtaa tietyn geenin metylaation lisääntymiseen.