Keskipinnan hypoplasiassa kasvojen keskipiste kehittyy hitaammin kuin silmät, otsa ja alaleuka. Lievänä tätä pidetään yleensä normaalina, vaarattomana geneettisenä vaihteluna. Vakavimmissa tapauksissa tila on kuitenkin niin voimakas, että se voi vaikuttaa sekä ulkonäköön että terveyteen. Näissä tapauksissa hypoplasia on usein oire muista terveysongelmista tai geneettisistä häiriöistä.
Ihmisen genetiikka sallii rajattomat vaihtelut kasvojen rakentamisessa. Henkilöillä, joilla on lievä hyvänlaatuinen keskipinnan hypoplasia, normaalit ulkonäköerot johtavat siihen, että kasvojen keskellä olevat piirteet ovat pienemmät kuin kasvojen ylä- ja alaosassa. Vaikutus on otsa, alaleuka ja silmät, jotka näyttävät epätavallisen suurilta. Selkeämmissä tapauksissa leuka voi nousta huomattavasti eteenpäin ja silmät voivat pullistua.
Kun keskipinnan hypoplasia on merkitty tai helposti tunnistettavissa syntymähetkellä, se yleensä osoittaa lääketieteellisen ongelman, joka vaikuttaa kasvojen taustalla oleviin rakenteisiin. Esimerkiksi Crouzonin oireyhtymässä sairaus syntyy, kun kallon levyt sulautuvat yhteen ennen kallon koko kasvua. Tämän geneettisen tilan hoitoon liittyy yleensä kallon luiden poistaminen tai murtuminen.
Keskikokoinen hypoplasia on myös yhdistetty achondroplasiaan, joka on yleisin kääpiö. Tämä häiriö vaikuttaa ensisijaisesti jalkojen ja käsivarsien pitkiin luisiin, mutta voi myös johtaa epänormaaliin kallon ja kasvojen kehitykseen. Kääpiöissä hypoplasian laajuus on yleensä lievä ja vaatii väliintuloa vain silloin, kun se on tarpeeksi vakava aiheuttaakseen komplikaatioita.
Syystä riippumatta vaikea keskipinnan hypoplasia voi usein aiheuttaa obstruktiivisen uniapnean (OSA). OSA -potilailla hengitys pysähtyy ajoittain nukkuessaan ja he kärsivät usein oireista, kuten vakavasta päänsärystä, unettomuudesta ja korkeasta verenpaineesta. Obstruktiivista uniapneaa hoidetaan yleisimmin kohdistamalla riittävästi ilmanpainetta pitämään hengitystiet auki jatkuvan positiivisen hengitystiepaineen (CPAP) koneen kautta, jota potilas käyttää nukkuessaan. Niille potilaille, joilla on vaarallisen pitkät hengitysjaksot, useimmat muut vaihtoehdot ovat kirurgisia. Leukaleikkauksessa ylimääräinen kudos hengitysteistä poistetaan tai hengitysputki asetetaan suoraan kurkkuun.
Voimakas keskipinnan hypoplasia voi myös johtaa leukojen ja silmäluomien vääristymiseen. Ensimmäisessä ylä- ja alaleuat eivät kohtaa, mikä johtaa pureskelun ja puheen vaikeuksiin. Myöhemmin silmäluomet eivät pysty sulkeutumaan kokonaan, ja pysyvät kuivat silmät ja näköongelmat ovat yleisiä. Molemmat olosuhteet edellyttävät plastiikkakirurgian korjaamista kokonaan.