Mikrosatelliitti on lyhyt, toistuva DNA -sekvenssi. Koska ne yleensä vaihtelevat vähän läheisten sukuelinten välillä, tiedemiehet käyttävät mikrosatelliitteja usein geneettisinä markkereina tunnistamaan yksilöitä, jotka ovat peräisin samasta lisääntymisväestöstä. Ne tunnetaan myös lyhyinä tandemtoistoina (STR) ja yksinkertaisina sekvenssitoistoina (SSR).
Jos ajatellaan, että DNA -molekyyli muistuttaa tikkaita, kukin tikkaiden porras koostuu parista pienemmistä molekyyleistä, joita kutsutaan nukleotideiksi. DNA: ssa esiintyvät neljä nukleotidia ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). Adeniiniparit tymiinin kanssa ja guaniiniparit sytosiinin kanssa. Näiden emäsparien esiintymisjärjestys antaa DNA -säikeelle ainutlaatuisen allekirjoituksen ja muodostaa koodin, joka tallentaa geneettistä tietoa.
Mikrosatelliitti syntyy, kun lyhyt emäsparien sarja, yleensä välillä 1 ja 6, toistuu useita kertoja peräkkäin. Seuraava kaavio lyhyestä DNA -juosteesta esittää yksittäisen mikrosatelliitin, joka koostuu yksiköstä GTC yläosassa ja CAG -alaosasta, jokainen toistetaan 4 kertaa. Tutkijat edustavat tätä muodossa (GTC) 4 tai (CAG) 4:
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
TAKKI
Näitä toistuvien sekvenssien ryhmiä nimettiin ”mikrosatelliiteiksi”, koska kun DNA erotetaan pyörimällä sitä sentrifugissa, sillä on taipumus ryhmittyä suureksi pääkaistaksi, jota ympäröivät pienemmät ”satelliittikaistat”. Tutkijat nimesivät näillä kaistoilla löytämänsä DNA: n minisatelliiteiksi ja mikrosatelliiteiksi. Minisatelliitit ovat pidempiä segmenttejä, jotka voivat koostua jopa noin 100 toistuvasta emäsparista.
Mikrosatelliittimarkkereista on usein hyötyä yksilöiden tunnistamiseen samasta pesimäpopulaatiosta. Harvoin mutaatioita esiintyy, kun geneettinen sekvenssi välitetään vanhemmalta lapselle, mikä johtaa enemmän tai vähemmän toistuvan segmentin yksikköihin. Näin ollen yllä olevassa esimerkissämme (CAG) 4: stä voisi tulla (CAG) 3 tai (CAG) 5. Näitä mutaatioita esiintyy riittävän usein, jotta luonnonvaraisella pesimäpopulaatiolla on todennäköisesti erilaiset mikrosatelliitit kuin muilla lisääntymisryhmillä, mutta niitä esiintyy riittävän harvoin, jotta yksittäisen jalostusryhmän yksilöt todennäköisesti jakavat tiettyjä tunnusomaisia sekvenssejä.
Useimmat mikrosatelliitit löytyvät koodaamattomasta DNA: sta-DNA: sta, jolla ei ole ”koodia” tai ohjeita proteiinin valmistamiseksi. Näin ollen niiden ei uskota vaikuttavan merkittävästi solujen toimintaan. On kuitenkin syytä uskoa, että mikrosatelliitti voi häiritä normaaleja soluprosesseja, jos se kasvaa liian suureksi. Esimerkiksi Huntingtonin taudin tapauksessa tietyn sekvenssin toistojen määrä voi tarkoittaa eroa taudin vaikutuksen tai kantajan, jota ei vaikuta, välillä.