Mitokondrioiden enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvausoireyhtymä (MELAS) ilmenee, kun mitokondrioiden deoksiribonukleiinihappo (DNA) läpikäy mutaation, mikä aiheuttaa riittämätöntä energiantuotantoa soluissa. Potilaat voivat hankkia oireyhtymän, mutta häiriö siirtyy usein äidiltä. Aloitusikä vaihtelee, ja potilailla oireita ilmenee jo kolmen kuukauden iässä, kun taas toiset kokevat ongelmia vasta 60 -vuotiaana. Koska kaikki kehon solut sisältävät mitokondrioita, oireyhtymän toissijaisia oireita voi esiintyä missä tahansa kehossa, mutta ne ovat yleensä monijärjestelmäongelmia.
Solut sisältävät tyypillisesti satoja tuhansia organooleja, jotka tunnetaan mitokondrioina. Rakenteet tuottavat energiaa elektroninsiirtoketjun kautta, joka syntetisoi proteiinit adenosiinitrifosfaatiksi (ATP). Mitokondrioissa esiintyvät DNA -mutaatiot häiritsevät tämän ketjun eri komponentteja estäen ATP: n muodostumista. Potilailla, joilla on diagnosoitu mitokondrioiden enkefalopatia, on yleensä mitokondrioita, jotka sisältävät normaalia DNA: ta ja toisilla, joilla on mutatoitunut DNA. Yritettäessä kompensoida riittämätöntä energiantuotantoa epänormaalit mitokondriot replikoituvat useampiin mitokondrioihin, jotka sisältävät myös geneettisen mutaation.
Mitokondrioiden sytopatia myös kompensoi riittämättömän energiantuotannon käyttämällä muita aineenvaihduntaprosesseja. Keho syntetisoi yleensä glukoosia pyruvaatiksi ja maitohapoksi harjoituksen aikana, mutta mitokondrioiden enkefalopatiassa nämä prosessit tapahtuvat levossa aiheuttaen maitohappoasidoosin. Riittämättömän soluenergian puute yhdistettynä aineenvaihduntaprosessien sivutuotteisiin tuottaa toksiinien kertymistä, mikä johtaa solujen vaurioitumiseen ja tuhoutumiseen. Tutkijat ovat myös havainneet, että potilailla on epänormaalia määrää solunsisäistä kalsiumia, mikä lisää solukalvojen herkkyyttä.
Oireyhtymästä eniten kärsivät elimet ja järjestelmät vaativat eniten energiaa. Potilailla on yleensä oireita, jotka vaikuttavat keskushermostoon, sydämeen ja luustolihaksiin. Myös haima, maksa ja munuaiset voivat vaikuttaa.
Mitokondrioiden enkefalopatiaan liittyviä keskushermoston oireita ovat dementia, kohtaukset ja aivohalvauksen kaltaiset poikkeavuudet, jotka ilmenevät aivoissa muodostuneiden vaurioiden seurauksena. Oireyhtymä voi vaikuttaa myös aistihermoihin aiheuttaen sokeutta tai kuuroutta. Neuraaliset ja lihaskudosvauriot tai tuhoutuminen aiheuttavat yleensä lihasäänen menetyksen, spastisuuden ja epänormaalit kehonliikkeet. Sydämen sairastuneet solut voivat aiheuttaa johtumishäiriöitä, mikä johtaa epäsäännölliseen sykkeeseen. Haiman osallistuminen johtaa usein diabetekseen.
Leighin oireyhtymä, erilainen mitokondrioiden myopatia, joka tunnetaan myös nimellä subakuutti nekroottinen enkefalomyelopatia, vaikuttaa 3–12 kuukauden ikäisiin lapsiin ja toteutuu usein virusinfektion jälkeen. Sen lisäksi, että häiriö vaikuttaa keskushermostoon ja lihaskudokseen, se liittyy yleensä sydän- ja hengityselimiin. Pienet lapset, joilla on tauti, kuolevat usein kolmivuotiaana sydän- tai hengitysvajeeseen.
Asiantuntijat diagnosoivat mitokondrioiden enkefalopatian kuvantamistutkimusten, veren ja selkäydinnesteiden sekä solututkimusten avulla. Magneettikuvaus (MRI) paljastaa yleensä infarktityyppisiä vaurioita tai kuolleita kudoksia, jotka eivät liity verisuonirakenteisiin. Vauriot kehittyvät yleensä useammin aivojen takaosassa. Veren ja selkäydinnesteen poikkeavuuksiin kuuluu yleensä kohonneita aminohappo alaniinia ja maitohappoa. Lihaksista otetut solut paljastavat punaisia, rosoisia kuituja.
Suun ja ihon sisältä saadut solunäytteet sisältävät yleensä mitokondrioita, joissa on viallinen DNA. Lääkärit hoitavat tyypillisesti potilaita yksilöllisesti, koska oireet vaihtelevat potilaasta toiseen ja vaikuttavat erilaisiin kehon järjestelmiin. Lääkärit määräävät usein antioksidantteja, aminohappoja ja vitamiineja.