Mitokondrioiden myopatia on kattava termi, jota käytetään viittaamaan mitokondrioihin liittyvien häiriöiden aiheuttamaan sairauksien perheeseen. Mitokondriot ovat organelleja, joita löytyy elävien olentojen soluista. Ne ovat lähinnä kennon sähköntuotantolaitteita, jotka muuttavat erilaisia yhdisteitä ATP: ksi, kemikaaliksi, jota käytetään energiaan ja solujen signalointiin. Kun mitokondriot eivät toimi kunnolla, voi ilmetä useita vakavia terveysongelmia, aivan kuten sähköverkossa olevat talot kärsivät palamisesta, kun osa voimalaitoksesta sammuu.
Mitokondrioiden myopatioiden tapauksessa mitokondrioiden toimintahäiriöt johtavat lihasten ongelmiin. Tämä on yleinen tilanne mitokondrioiden sairauksien kanssa, koska lihakset tarvitsevat paljon energiaa, ja kun solujen voimanpesät sammutetaan tai ne toimivat väärin, lihakset kärsivät. Joitakin esimerkkejä mitokondrioiden myopatiasta ovat: myoclonus epilepsia, jossa on rosoisia punaisia kuituja, Kearns-Sayren oireyhtymä ja mitokondrioiden enkefalomyopatia, johon liittyy maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset jaksot (MELAS).
Nämä olosuhteet johtuvat geneettisistä vikoista, ja ne voivat vaihdella vakavuudesta. Monilla lapsilla diagnosoidaan mitokondrioiden myopatia alle viisivuotiaana, vaikka oireita voi ilmaantua myös myöhemmin elämässä. Näihin tiloihin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, ja hoito on keskittynyt oireiden hallintaan. Potilaat käyvät usein fysioterapiassa, ja he voivat ottaa vitamiini- ja kivennäislisäaineita yhdessä tiettyjen lääkkeiden kanssa. Lopulta voidaan kehittää geeniterapiaa mitokondrioiden myopatian kohdentamiseksi.
Lihasheikkous on yleinen oire mitokondrioiden myopatiasta. Potilaat voivat myös kehittää aivohalvauksia, kohtauksia, sokeutta, roikkuvia silmäluomia, oksentelua ja vaikeuksia käyttää tai liikkua. Myös sydän vaikuttaa yleisesti, koska sydän on vain iso lihas, ja siksi se on altis hajoamiselle mitokondrioissa. Potilaille voidaan diagnosoida biopsia, jossa lihaskuidut voidaan tutkia myopatian merkkien varalta, ja myös geneettistä testausta voidaan käyttää.
Mitokondrioiden myopatiaa sairastavan potilaan ennuste ei yleensä ole kovin hyvä. Jotkut potilaat kuolevat vuoden kuluessa sairauksiensa vakavuuden vuoksi, kun taas toiset voivat selviytyä useita vuosia, jopa elää aktiivista elämää. Tukeva lääketieteellinen hoito on kriittistä mitokondrioiden myopatioiden hoidossa, ja monet potilaat ja heidän perheensä hyötyvät myös jäsenyydestä organisaatioissa, jotka keskittyvät mitokondrioiden myopatiaa sairastaviin ihmisiin. Nämä organisaatiot voivat tarjota emotionaalista tukea, neuvoja, jotka voivat auttaa potilaita hoitamaan sairauksiaan, ja tietoa käynnissä olevista lääketieteellisistä kokeista ja tutkimuksista, joista voi olla hyötyä.