Multiple epiphyseal dysplasia (MED) on perinnöllinen sairaus, jossa pitkien luiden pää kasvaa epänormaalisti. Yleensä on olemassa kahdenlaisia useita epifysaalisia dysplasioita: hallitseva ja resessiivinen. Taantumatapaukset ovat harvinaisempia kuin hallitsevat, ja noin yhdeksän 100,000 XNUMX vastasyntyneestä syntyy häiriön kanssa. Usean epifysaalisen dysplasian diagnoosi tapahtuu yleensä varhaisessa iässä, vaikka joillakin sairastuneilla yksilöillä saattaa esiintyä vain lieviä oireita, jotka viivästyttävät diagnoosinsa aikuisuuteen, ja muita henkilöitä, joilla on lieviä oireita, ei koskaan diagnosoida lainkaan. Usean epifysaalisen dysplasian hoito vaihtelee henkilöstä toiseen.
Pitkien luiden epänormaali kasvu johtaa joukkoon oireita. Näitä oireita ovat ruston ja luun tulehdus sekä nivelkipu, yleisimmin lonkat ja polvet. Lisäksi varhainen puhkeaminen niveltulehdus ei ole epätavallista. Henkilöillä, joilla on useita epifyseaalisia dysplasioita, voi myös olla lyhentyneet raajat ja sormet ja varpaat. Häiriö voi vaikuttaa myös pituuteen ja kävelyyn, ja jotkut yksilöt ovat keskimääräisen ihmisen lyhyemmillä puolilla ja jotkut yksilöt kävelevät.
Niillä, joilla on resessiivinen moninkertainen epifysaalinen dysplasia, voi olla erilaisia, näkyvämpiä oireita kuin niillä, joilla on hallitseva moninkertainen epiphyseal dysplasia. Esimerkiksi on tavallista, että taantumallista tyyppiä olevilla henkilöillä on epämuodostumia eri kehon osissa, kuten käsissä, polvissa ja selkärangassa. Epämuodostumia ovat muun muassa suulakihalko, klinodactyly ja mailajalka. Yleensä noin 50%: lla yksilöistä, joilla on resessiivinen tyyppi, on vähintään yksi epämuodostuma.
Useita hoitomenetelmiä on olemassa useista epifysaalisesta dysplasiasta johtuvien oireiden hoitamiseksi. Tyypillisesti hoidon tavoitteena on lievittää kipua ja hidastaa tai estää nivelten tuhoutuminen. Vaikka kipua voi olla vaikea käsitellä ja nivelvaurioita voi olla vaikea estää, jotkut hoitomenetelmät sisältävät kipulääkkeitä, fysioterapiaa ja leikkausta. Myös sairastuneet voivat auttaa itseään elämäntapavalinnoilla, kuten pitämällä terveen painon ja välttämällä toimintoja, jotka rasittavat painavia niveliä, kuten lonkat. Tämä voi hidastaa laajemman hoidon tarvetta tai jopa auttaa välttämään sitä.
Esimerkki laajemmasta hoidosta olisi nivelkorvausleikkaus. Vaikka hoidon puute voi johtaa siihen, että yksilöt tarvitsevat nivelen korvaamista, se ei tarkoita sitä, että hoidon saaneet eivät tarvitse leikkausta myös jossain vaiheessa. Huolimatta hoidosta ja huomiosta kärsivien yksilöiden on käsiteltävä häiriötä, useimmat pystyvät muuten elämään normaalia elämää.