Morquio -oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jolle on ominaista kyvyttömyys hajottaa pitkiä sokeriketjuja. Nämä ketjut kertyvät elimistöön aiheuttaen vaurioita elimille ja aivoille, koska niitä ei voida poistaa. Sitä pidetään hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriönä. Morquio -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy oireiden hallintaan niiden ilmetessä. Ilmaantuvuusluvut vaihtelevat väestön mukaan, eivätkä tilastot ole kovin luotettavia. Esiintymistiheyksiin kuuluu yksi jokaista 40,000 75,000 synnytystä, yksi joka 200,000 XNUMX synnytystä ja yksi joka XNUMX XNUMX syntymää.
Tämä aineenvaihduntahäiriö on resessiivinen geneettinen sairaus. Morquio -oireyhtymän kehittämiseksi jonkun on perittävä geeni molemmilta vanhemmilta. Vanhemmat ovat yleensä oireettomia kantajia, koska heillä on toimiva geeni, joka voittaa Morquio -geenin. Tunnistetaan kaksi tyyppiä, joista toinen erottuu tarvittavan entsyymin täydellisestä puuttumisesta ja toinen entsyymipuutoksesta. Molemmissa tapauksissa riittämätön entsyymituotanto tarkoittaa sitä, että keholta puuttuu tarvittavat välineet pitkien sokerien käsittelyyn.
Tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridoosi IV, Morquio -oireyhtymä tunnistettiin ensimmäisen kerran 1920 -luvulla. Yksi määrittelevistä piirteistä on kääpiö, joka on yhteistä kaikille potilaille. Ihmiset kehittävät myös nivelten hypermobiliteettia, laajentuneita sormia, leveitä hampaita ja suurentuneita rintakehiä, jotka voivat saada kellon muodon. Selkärangan ja sydämen poikkeavuudet ovat yleisiä Morquio -oireyhtymää sairastavilla, ja ihmiset voivat olla vaarassa saada eteneviä vaurioita. Ihmisten, joilla on suvussa Morquio -oireyhtymä, tulisi ottaa huomioon se, että he voivat olla geenin kantajia, vaikka heillä ei olisi oireita.
Yleisiä ongelmia, joita Morquio -oireyhtymä kohtaavat, ovat sydämen vajaatoiminta, näköongelmat ja selkärangan epävakaus, mikä voi johtaa kävelyvaikeuksiin ja epämukavuuteen joissakin asennoissa. Ihmiset ovat myös vaarassa elinvaurioita ja toimintahäiriöitä, jotka johtuvat pitkien sokeriketjujen muodostumisesta. Tähän tilaan liittyvä kääpiö voi olla myös sosiaalisesti hankalaa joillekin potilaille, koska he eivät ehkä tunne oloaan mukavaksi yhteiskunnassa, koska heidän kasvonsa kiinnittävät huomiota.
Morquio -oireyhtymän hoito keskittyy oireiden hallintaan ja komplikaatioiden nopeaan tunnistamiseen, jotta ne voidaan hoitaa. Potilaat voivat neuvotella useiden eri lääkäreiden kanssa saadakseen apua tilan hoitoon, ja saatavilla on erilaisia hoitovaihtoehtoja, kuten ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, kuten selkäydinfuusio. Kun valitset lääkärin hoitamaan hoitoa, on suositeltavaa löytää lääkäri, jolla on kokemusta tämän tilan sairastavien potilaiden kanssa työskentelystä.