Downin oireyhtymä tai Trisomy 21 viittaa kolmen 21. kromosomin sijasta kussakin kehon solussa. Tästä seuraa kognitiivinen heikkeneminen, hieman erilainen ulkonäkö ja riski tietyille terveysongelmille tai synnynnäisille vikoille. Mosaiikki on termi, jota käytetään kuvaamaan tilaa, jossa ihmisillä on erilaisia soluja kehossa. Mosaiikki -Downin oireyhtymä voidaan siis ymmärtää tilaksi, jossa ihmisillä on joitain soluja, joissa on Trisomy 21 -järjestely, ja joitakin soluja, joissa on vain kaksi #21 -kromosomia.
Mosaic Downin oireyhtymä on edelleen harvinainen variantti Trisomy 21: stä, ja se testataan yleensä verinäytteessä. Lääkärit etsivät todisteita kaikista normaalin järjestelyn soluista osoittaakseen, onko tämä tila olemassa. Normaalien solujen määrä ilmaistaan prosenttiosuutena Trisomy -solujen perusteella. 80: n mittausta 100: sta trisomia -solusta kutsutaan 80%: n mosaiikiksi. Prosenttiosuudet voivat vaihdella testatun kehon osan mukaan.
Loogiselta kannalta olisi järkevää ajatella, että pienemmät mosaiikkiprosentit vastaavat aina vähemmän Downin oireyhtymän ilmaisua. Näin ei välttämättä ole, eikä vaikuta siltä, että prosenttiosuus ennustaa aina, missä määrin ihmiset vaikuttavat. Yleisesti voidaan sanoa, että monilla mosaiikki -Downin oireyhtymästä kärsivillä on vähemmän oireita, mutta näin ei aina ole.
Vaikka lääketieteellisesti mielenkiintoinen muunnelma, tämäntyyppinen Downin oireyhtymä on joskus yhtä todennäköinen kuin koko Trisomy 21: llä seuraavat oireet:
Kognitiivinen toimintahäiriö, joka voi olla lievä tai suuri
Tyypillinen ulkonäkö pienemmille käsille, lyhyt kaula, kallistetut silmät, pieni suu, litteä nenä ja lyhyempi kasvu
Suuri riski synnynnäisistä sydänvikoista (noin 50% lapsista, joilla on Downin oireyhtymä)
Suurempi leukemian ja kilpirauhasen toimintahäiriön riski
Näkö- ja kuulo -ongelmien todennäköisyys
Mosaic Downin oireyhtymän ja oireyhtymän tavanomaisen ilmentymän välillä on suuria eroja. Ensinnäkin useimmat Down -tapaukset diagnosoidaan ennen syntymää tai syntymän yhteydessä. Mosaiikkia ei ehkä diagnosoida ennen kuin lapset ovat 1–4 -vuotiaita. On myös niin, että Mosaic Downin oireyhtymä on paljon harvinaisempi kuin tavallinen Trisomy 21. Arvioitu 3% Downsin tapauksista osoittaa mosaiikkia.
Trisomia 21- tai Mosaic Down -oireyhtymästä kärsivällä lapsella on monia vaikeita asioita voitettavana. Nämä lapset saattavat tarvita enemmän lääketieteellistä väliintuloa kuin lapsi, jolla ei ole kolmatta #21 -kromosomia, ja he hyötyvät myös varhaisen oppimisen mahdollisuuksista. Huolimatta tämän tilan aiheuttamista alijäämistä, monet näistä lapsista voivat hyvin, voivat valtavirtaistua kouluympäristöihin tiettyyn pisteeseen ja työskennellä aikuisina, kun he asuvat itsenäisesti tai puoliksi itsenäisesti ryhmäelämässä.