Mosaic Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka johtuu kromosomipuutoksesta, joka vaikuttaa haitallisesti naisen seksuaaliseen kehitykseen. Virheellisestä sikiön solujakautumisesta johtuen tämä Turnerin oireyhtymän muoto ilmenee yleensä joko X-kromosomipuutoksella tai mutaatiolla. Tämä oireyhtymä aiheuttaa usein lisäkehitysongelmia, ja se vaatii elinikäistä hoitoa, joka sisältää yleensä hormonihoidon ja tukevaa lääketieteellistä hoitoa, kuten säännöllisiä tarkastuksia. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat välttämättömiä normaalin näköisyyden edistämiseksi ja mahdollisten komplikaatioiden alkamisen hidastamiseksi, mukaan lukien aistinvaraiset ongelmat ja elintoimintojen heikentyminen.
Normaalioloissa lapsi perii X-kromosomin äidiltään ja X-kromosomin isältään, jolloin syntyy täysin yhteensopiva X-kromosomi. Mosaiikkien läsnä ollessa lapsen kromosomaalinen rakenne muuttuu merkittävästi, mikä johtaa joko puutteeseen tai muutokseen, joka kantaa hänen sukupuolisolujaan. Tämä tarkoittaa, että hänellä voi olla yksi X-kromosomi, kaksi täydellistä X-kromosomia tai yksi normaali X-kromosomi pariksi muutetun kanssa.
Usein tämä Turnerin oireyhtymän muoto voidaan diagnosoida sikiön ollessa kohdussa. Kehityshäiriöitä voidaan havaita rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana, mikä edellyttää lisädiagnostisia testejä, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillinäytteenotto. Merkkejä ja oireita mosaiikki Turnerin oireyhtymästä voi esiintyä myös ensimmäisten viikkojen ja kuukausien aikana.
Pikkulapsella, jolla on tämäntyyppinen Turnerin oireyhtymä, voi olla leveä rintakehä ja niska, käsien ja jalkojen laajentuminen ja roikkuvat silmäluomet. Monet, joilla on tämä sairaus, ovat epänormaalin pieniä syntyessään, etenkin pituudeltaan, ja niillä voi olla alikehittynyt alaleuka. Kaikilla tämän sairauden kanssa syntyneillä lapsilla ei ole oireita varhaisessa vaiheessa, ja heillä voi olla merkkejä Turnerin oireyhtymästä vain nuoruusiässä.
Ne, joilla on mosaiikki -Turnerin oireyhtymä, osoittavat usein viivästynyttä kasvua, lyhyen pituuden ja yleisten ennen pubesenssia tapahtuvien muutosten tai nuorten kehityksen virstanpylväiden puuttumisen. Estrogeenin puutteen vuoksi hän voi tasaantua seksuaalisessa kehityksessään ja kokea äkillisen kuukautisten päättymisen ilman raskautta. Muita merkkejä, joita voi esiintyä, ovat oppiminen, kommunikaatio ja ihmissuhteiden vaikeudet. Tytöillä ja nuorilla naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on usein vaikeuksia oppia, erityisesti tiettyjä analyyttisiä käsitteitä, kuten matematiikkaa, ja heillä voi olla tasainen vaikutus tai voimakas apatia.
Mosaiikki Turnerin oireyhtymän hoito keskittyy pääasiassa hormonihoitoon, mukaan lukien somatropiinin tai ihmisen kasvuhormonin ja estrogeenin säännöllinen anto. Estrogeenin antaminen on välttämätöntä asianmukaisen fyysisen kehityksen edistämiseksi, kuten normaalisti tapahtuisi murrosiässä. Naiset, joilla on tämä sairaus, joutuvat usein etsimään apua hedelmällisyysasiantuntijalta tullakseen raskaaksi, ja heitä pidetään riskialttiina raskautena, vaikka on huomattava, että menestys riippuu yleensä yksilön lisääntymisjärjestelmän toimivuudesta ja kunnosta.
Mahdollisten komplikaatioiden laajan luonteen vuoksi elinikäinen ennakoiva sairaanhoito on välttämätöntä jonkinlaisen normaalitunnelman luomiseksi ja komplikaatioiden etenemisen hidastamiseksi. Kun otetaan huomioon mosaiikki Turnerin oireyhtymä on sairaus, joka voi vaikuttaa haitallisesti yksilön yleiseen fyysiseen kehitykseen, useat hänen kehon järjestelmät voivat osoittaa ongelmia myöhemmin elämässä. Ei ole harvinaista, että Turnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on synnynnäinen sydänvika, joka voi lisätä riskiä sydän- ja verisuonitauteihin aikuisiässä, mukaan lukien verenpaine ja sydänsairaudet. Lisäksi yksilöille voi kehittyä heikentynyt immuniteetti, psyykkisiä ongelmia ja aistivaikeuksia, kuten heikentynyt näkö ja kuulo, jotka voivat heikentyä aggressiivisesti ja johtaa tämän aistin menettämiseen.