Mosaiikkitrisomia on eräänlainen Downin oireyhtymä. Geenipoikkeavuuksien aiheuttama Downin oireyhtymä on sairaus, joka esiintyy syntyessä. Tämä häiriö on merkitty ylimääräisillä kromosomeilla ja aiheuttaa henkistä hidastumista sekä viivästyksiä sairastuneen kehityksessä. Mosaiikkitrisomia esiintyy vain pienessä osassa Downin oireyhtymän tapauksia. Potilailla, joilla on Downin oireyhtymä, kaikilla soluilla on ylimääräinen kromosomi; mosaiikki -Downin oireyhtymällä kuitenkin vaikuttaa joihinkin sairaan ihmisen soluihin eikä kaikkiin.
Ihmiset syntyvät yleensä soluilla, jotka sisältävät 23 kromosomiparia. Kun henkilöllä on Downin oireyhtymä, hänellä on poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat kromosomiin 21. Suurimmassa osassa tapauksista tämä tarkoittaa sitä, että henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21 toisin kuin kaksi paria, joita hänellä oletetaan olevan. Tämä ylimääräinen kromosomi on läsnä kaikissa hänen soluissaan. Kun henkilöllä on kuitenkin mosaiikki -Downin oireyhtymä, ylimääräinen kromosomi on läsnä vain joissakin hänen soluissaan.
Mosaiikkitrisomia voi tapahtua, kun munasolu on hedelmöittynyt ja alkaa odotetulla kromosomimäärällä, joka on 46. Sitten, kun kromosomit jakautuvat raskauden alkuvaiheessa ja muodostavat 23 kromosomiparia, joillakin kehityspotilaan soluilla on normaali kromosomimäärä 21 kun taas toiset saavat ylimääräisen kromosomin 21. Se, että vain joillakin soluilla on poikkeavuuksia, voi vaikuttaa potilaan lopulta kehittyvän häiriön fyysisiin oireisiin. Tämä johtuu siitä, että solujen määrä, joilla on ylimääräinen kromosomi verrattuna normaalien solujen määrään, voivat vaikuttaa häiriön oireisiin ja vakavuuteen.
Lääkärit diagnosoivat yleensä mosaiikkitrisomian testaamalla lapsen verisoluja. Jos potilaalla on joitain soluja, joilla on ylimääräinen kromosomi, mutta kaikilla ei ole, lääkärit yleensä diagnosoivat potilaan mosaiikkitrisomiasta. Joissakin tapauksissa lääkäreiden on myös testattava muun tyyppisiä soluja tämän häiriön diagnosoimiseksi. Esimerkiksi on mahdollista, että verikokeet eivät vahvista mosaiikkitrisomian tapausta, mutta ihosolu- tai luuydinkokeet voivat.
On vaikea ennustaa, millaisia oireita mosaiikkitrisomiasta kärsivä henkilö kokee. Tämä johtuu siitä, että sairastuneet solut vaihtelevat kussakin potilaassa. On mahdollista, että yksi potilas kärsii enemmän fyysisesti, kun taas toinen vaikuttaa enemmän henkisesti. Joskus yksilöillä, joilla on mosaiikkitrisomia, on korkeampi älykkyysosamäärä (IQ) kuin Downin oireyhtymällä, mutta näin ei aina ole.