Mowat-Wilsonin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jonka aiheuttaa viallinen geeni. Tämän oireyhtymän kanssa syntyneillä lapsilla on sekoitus samanlaisia oireita. Monilla on Hirschsprungin tauti, suolistosairaus, joka voi aiheuttaa suolitukoksen, kroonisen ummetuksen ja turvotuksen ja joka voi johtaa anemiaan. Tämä on niin yleistä, että Mowat-Wilsonin oireyhtymä tunnetaan toisinaan nimellä Hirschsprungin tauti-henkisen hidastumisen oireyhtymä. Jotkut muut oireet ovat kehitysvammaisuus, kehityshäiriö, sydämen vajaatoiminta, epileptiset kohtaukset ja mikrokefalia, joka on epänormaalin pieni pää.
Tämä oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin, ja se on nähty eri etnisissä ryhmissä. Tämän geneettisen poikkeavuuden merkit näkyvät hyvin joidenkin ihmisten kasvojen piirteissä. Mikrokefalian lisäksi monet syntyvät terävillä leuilla, ylimittaisilla kulmakarvoilla, leveillä nenillä ja mikroftalmialla tai epätavallisen pienillä silmillä. Nämä piirteet tulevat yleensä näkyvämmiksi yksilöiden kypsyessä, minkä vuoksi Mowat-Wilsonin oireyhtymä diagnosoidaan usein vasta myöhemmin elämässä. Esimerkiksi Mowat-Wilsonin oireyhtymälle ominainen pieni pää ei ehkä ole läsnä syntymähetkellä ja se voi näkyä vasta usean vuoden viivästyneen kehityksen jälkeen.
Tauti diagnosoidaan yleensä lapsen erilaisten oireiden perusteella eikä geneettisen testauksen perusteella. Koska tälle oireyhtymälle tyypillisten ilmeisten kasvojen esiintyminen viivästyy usein, virheellinen diagnoosi on yleistä. Tämän oireyhtymän lasten oireiden laaja vaihtelu tekee myös varhaisesta diagnoosista ongelmallista.
Virtsan ja sukupuolielinten ongelmat ovat hyvin yleisiä Mowat-Wilsonin oireyhtymän kanssa. Miehillä on usein hypospadia, tila, jossa virtsaputken aukko sijaitsee peniksen alla kärjen sijasta. Harvinaisempia ovat hampaiden poikkeavuudet sekä käsien ja jalkojen epämuodostumat. Myös ihon väri voi vaikuttaa.
Lapset, joilla on Mowat-Wilsonin oireyhtymä, kärsivät usein viivästymisestä istumaan, seisomaan, puhumaan ja kävelemään. Monilla on puhevaikeuksia, ja jotkut eivät koskaan kehitä puhekykyä. Ne, jotka eivät voi puhua, voivat kuitenkin usein ymmärtää, mitä muut sanovat, ja jotkut kehittävät ainutlaatuisen viittomakielen kommunikoidakseen toiveistaan.
Uskotaan, että oireyhtymä johtuu äkillisestä geenimutaatiosta, koska perheillä ei ole historiaa alttiudesta. Ei ole parannuskeinoa. Oireita voidaan hoitaa, ja leikkaus on joskus tarkoitettu sydänvikaan ja virtsa- ja sukuelinten poikkeavuuksiin. Huolimatta monista siihen liittyvistä terveysongelmista, Mowat-Wilsonin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä onnellisia ja ystävällisiä.