Mukopolysakkaridi on pitkä sokeriketju, joka on monimutkaisten hiilihydraattien rakennuspalikka. Yhdessä proteiinien ja lipidien kanssa se muodostaa hyytelömäisen materiaalin, joka on upotettu ihon, luun, ruston ja sidekudossolujen väliin. Polysakkaridit tarjoavat voitelua, auttavat kuljettamaan aineita solujen välillä ja auttavat pitämään yhdessä sidekudoksen solurakennetta. Ne lisäävät luun, ruston, ihon ja muiden kehon elastisten kalvojen rakenteellista eheyttä. Mukopolysakkaridituotannon viat voivat johtaa tai viitata erilaisiin tiloihin ja sairauksiin.
Myös kehon nesteiden, myös veren, paksuutta säädellään, ja solujen välisen kuljetuksen osalta mukopolysakkaridi auttaa ravinteiden ja hapen vaihdossa verisuonten ja solujen välillä. Se liittyy myös muihin valtimoiden seinämien proteiineihin, mikä edistää niiden voimaa. Haavojen suuri määrä mahdollistaa myös kudosten parantumisen alkuperäiseen eheyteensä.
Mukopolysakkaridiyhdisteitä esiintyy solun pinnalla ja solujen välissä. Ne ovat niin välttämättömiä solurakenteen ylläpitämiseksi ja ravinteiden kuljettamiseksi, että niiden puute voi aiheuttaa vakavia terveysvaikutuksia. Normaali veren taso pitää sen virtaamassa kunnolla. Joidenkin monimutkaisten hiilihydraattien alhaiset tasot voivat sakeuttaa verta ja aiheuttaa verihiutaleiden tarttumista yhteen helpommin muodostaen verihyytymiä.
Jos entsyymejä, jotka tuottavat mukopolysakkaridimolekyylejä, jotka tunnetaan myös nimellä glykosaminoglykaanit, puuttuu tai ne eivät toimi kunnolla, tuloksena on erilaisia sairauksia, joita kutsutaan yhdessä mukopolysakkaridoosiksi. Hiilihydraatteja voi kertyä soluihin. Taudista riippuen ne voivat kerätä vereen, sidekudokseen, ihoon ja aivoihin tai muihin elimiin. Vakavimmat mukopolysakkaridoosin (MPS) muodot ovat MPS I, joka on ryhmitelty Hurlerin kaltaisiin tiloihin, joissa henkinen ja fyysinen kehitys pysähtyy heti kahden vuoden ikäisenä. Muita ovat Hurler-Scheie ja Scheie, kun taas MPS II, joka tunnetaan nimellä Hunter-oireyhtymä, aiheuttaa luuston vikoja, keuhko-ongelmia ja ihovaurioita.
Mukopolysakkaridipuutokset voivat myös johtaa Sanfilippon oireyhtymään, Morquio -oireyhtymään ja Sly -oireyhtymään. Lääkärin tekemä fyysinen tutkimus, virtsatestit ja entsyymimääritykset ovat tarpeen sen määrittämiseksi, missä kunnossa joku, jolla on mukopolysakkaridoosin oireita, on. Näitä vaivoja ei voida parantaa, mutta oireiden lievittämiseen tarkoitettuja lääketieteellisiä hoitoja ovat fysioterapia, sokeristen ja maitotuotteiden rajoittaminen limantuotannon vähentämiseen ja leikkaus. Ilman tarpeeksi monimutkaisia hiilihydraatteja elimistö ei voi toimia kunnolla, ja geneettisillä vikoilla on elinikäisiä seurauksia.