Mukopolysakkaridoosi on kokoelma aineenvaihduntahäiriöitä, joita syntyy, kun mukopolysakkaridit eivät pysty hajottamaan aiheuttaen vian tietyn geenin tuotannossa. Tämä johtaa tiettyjen entsyymien poikkeavuuksiin. Mukopolysakkaridoosi sisältää häiriöt, kuten Hurlerin, Hunterin Maroteaux-Lamyn ja Sanfilippon oireyhtymät. Se sisältää myös Morquionin, Slyn ja Scheien oireyhtymät. Tällaiset aineenvaihduntahäiriöt kärsivät keskimäärin yhdestä lapsesta jokaista 10,000: sta ja johtavat yleensä kuolemaan ennen kuin lapsi kasvaa aikuiseksi.
Koska mukopolysakkaridoosi on ryhmä geneettisiä häiriöitä, se erottuu mukopolysakkaridien kertymisestä kudoksiin. Mukopolysakkaridit ovat sokerimolekyylejä, jotka näyttävät pitkiltä ketjuilta mikroskoopin alla ja joita käytetään koko kehossa sidekudoksen rakentamiseen. Sidekudos pitää monia kehon rakenteita yhdessä, mikä tekee siitä kehon runsaimman ja tarpeellisimman kudoksen. Mukopolysakkaridoosiin liittyy geenituotannon vika, joka liittyy mukopolysakkaridien metaboliaan tai käsittelyyn, mikä johtaa näiden molekyylien kertymiseen.
Tietyt mukopolysakkaridit ovat mukana mukopolysakkaridoosin kehittymisessä. Näitä ovat heparaanisulfaatti, dermetaanisulfaatti tai kerataanisulfaatti. Jos jonkin näiden mukopolysakkaridien käsittelyssä on ongelmia, näihin aineenvaihduntareitteihin liittyvissä entsyymeissä voi esiintyä epänormaalia.
Jokaisella oireyhtymällä on omat ominaisuutensa, riippuen siitä, mihin tiettyyn entsyymiin tai entsyymien yhdistelmään viallinen geeni vaikuttaa. Hurlerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä gargoylism, on yleisin mukopolysakkaridoosin muoto, ja se ilmenee, kun alfa-L-iduronidaasi-entsyymi puuttuu. Hurlerin oireyhtymälle on ominaista kasvun hidastuminen, vääristyneet kasvojen piirteet, henkisen toiminnan puutteet, kuurous, nivelten jäykkyys ja rinnan epämuodostumat. Sille on myös ominaista maksan ja pernan suurentuminen sekä sarveiskalvon vajaus, joka vaikuttaa silmien toimintaan.
Mukopolysakkaridoosihäiriöt ovat eteneviä ja aiheuttavat sekä fyysisiä että rakenteellisia epämuodostumia. Jokaisella häiriöllä on erilainen vakavuusaste, ja oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsen ollessa 2 -vuotias. Lapset, joilla on jokin tämän häiriön muoto, elävät yleensä enintään 20 vuotta. Useimmissa tapauksissa lapset eivät saavuta teini -ikäänsä.
Diagnoosi tehdään aineenvaihduntareitteihin liittyvien entsyymipuutosten testauksen jälkeen ja sen jälkeen, kun on tutkittu, onko polysakkarideja kertynyt sidekudokseen. Mukopolysakkaridoosiin ei ole parannuskeinoa. Hoitoon on kuulunut luuydinsiirtoja yritettäessä palauttaa puutteelliset entsyymit, mutta tämä on ollut vähäistä menestystä. Enemmän huomiota on kiinnitetty diagnoosin parantamiseen ja sen havaitsemiseen, ovatko vanhemmat eri ominaisuuksien kantajia.