Mikä on munuaisgeneesi?

Munuaisten agenesis on alkion kehityksen alkuvaiheessa esiintyvä vika, joka estää yhden tai molempien munuaisten muodostumisen. Lääketieteen ammattilaiset ovat epävarmoja agenesyn tarkista syistä, vaikka kromosomipoikkeavuuksilla ja äidin tupakoinnilla, juomisella ja huumeiden käytöllä näyttää olevan merkittävä rooli. Yksipuolinen munuaisten agenesis, yksittäinen munuaisen epämuodostuma, on usein oireeton eikä aiheuta vakavia lääketieteellisiä komplikaatioita. Kun molemmat munuaiset puuttuvat kahdenvälisessä tilassa, selviytyminen hyvin varhaislapsuudesta on epätodennäköistä.

Lääkärit käyttävät yleensä termiä munuaisten agenesis viittaamaan munuaisten täydelliseen poissaoloon, vaikka se voi myös kuvata osittain muodostunutta tai ei-toiminnallista elintä. Yksipuolinen lajike on melko yleinen ja jää usein huomaamatta, kunnes potilas saa diagnostisia kuvantamistestejä toisen lääketieteellisen ongelman vuoksi. Kun lääkärit huomaavat yhden munuaisen puuttumisen, he yleensä suorittavat sarjan testejä varmistaakseen, että olemassa oleva elin pystyy käsittelemään välttämättömiä munuaistoimintoja.

Niin kauan kuin munuainen on terve, se voi suodattaa riittävästi jätettä, edistää ravintoaineiden imeytymistä ja hallita verenpainetta ilman lääkärin väliintuloa. Potilaalle, jolla on verenpaineongelmia, voidaan määrätä päivittäinen lääkitys sydämen komplikaatioiden estämiseksi. Lapset, joilla on yksipuolinen munuaisten agenesis, voidaan asettaa vähäproteiiniseen ruokavalioon ylimääräisen rasituksen poistamiseksi munuaisista. Säännöllisillä tarkastuksilla useimmat potilaat voivat johtaa terveelliseen ja aktiiviseen elämäntapaan.

Useimmat sikiöt, jotka kärsivät kahdenvälisestä munuaisten agenesiasta, eivät selviydy synnytykseen asti, ja syntyneet imeväiset eivät todennäköisesti elä pidempään kuin yksi tai kaksi viikkoa. Kahdenvälinen munuaisten agenesis on erityisen tuhoisa, jos siihen liittyy muita komplikaatioita, kuten pieni syntymäpaino, synnynnäiset sydänviat ja alikehittyneet keuhkot. Lääkärien on usein vaikea tunnistaa tiettyä syytä, vaikka geneettinen testaus voi paljastaa taustalla olevia ongelmia. Ehto on liitetty mutaatioihin, jotka johtavat ylimääräiseen kopioon tietystä kromosomista, kuten Downin oireyhtymästä. Lisäksi todennäköisyys saada lapsi, jolla on yksipuolinen tai kahdenvälinen munuaisten agenesis, lisääntyy, kun toisella tai molemmilla vanhemmilla on munuaisongelmia tai kun äiti käyttää huumeita tai alkoholia raskauden aikana.

Kun vauva syntyy kahdenvälisellä munuaisageneesilla, hänet asetetaan yleensä mekaaniselle tuulettimelle ja annetaan syöttöputki. Vauvan verenkiertojärjestelmään voi kohdistua vakavia vaikutuksia aiheuttaen epänormaalin korkean tai matalan verenpaineen, jota on hallittava lääkkeillä ja leikkauksella. Vauva pysyy yleensä hengityslaitteessa ja dialyysikoneessa useita päiviä, kun asiantuntijat määrittävät selviytymisen todennäköisyyden.