Amyloidoositaudit ovat ryhmä sairauksia, joilla on tiettyjä yhteisiä piirteitä. Näiden sairauksien pääominaisuus on epätavallisen muotoisten proteiinien läsnäolo. Munuaisten amyloidoosissa epämuodostuneet proteiinit kerääntyvät munuaisiin aiheuttaen etenevää munuaissairautta ja munuaisten vajaatoimintaa. Tunnetaan yli 20 proteiinia, jotka voivat aiheuttaa amyloidoosia. Useimmat näistä liittyvät harvinaisiin perinnöllisiin taudin muotoihin.
Proteiinirakenne on olennainen osa proteiinin toimintaa siinä määrin, että epänormaalisti rakennettu proteiini ei toimi normaalisti. Kaikilla proteiineilla on kolmiulotteinen rakenne, jonka sanovat proteiiniketjun eri aminohappojen väliset kemialliset vuorovaikutukset. Amyloidoositaudit kehittyvät geneettisen mutaation, sairauden, kuten lymfooman, kroonisen tulehduksen tai ympäristötekijän vuoksi, joka aiheuttaa yhden tai useamman proteiinin taittumisen väärin. Nämä mutatoituneet tai väärin laskostuneet proteiinit eivät siksi voi toimia normaalisti. Lisäksi kun nämä epänormaalisti rakennetut proteiinit kerääntyvät, ne kerrostuvat solujen väliseen tilaan muodostaen matriisin, joka häiritsee asteittain terveiden elinten ja kudosten toimintaa.
Munuaisten amyloidoosi ei yleensä tapahdu yksin, mutta se on yleinen vaikutus systeemistä amyloidoosia sairastavilla ihmisillä. Taudin systeeminen muoto johtaa epänormaalien proteiinien kerrostumiseen elimiin ja kudoksiin koko kehossa. Kun munuaiset kärsivät, lopputulos on munuaisten vajaatoiminta, jota voidaan hoitaa vain munuaisensiirrolla. Munuaisten amyloidoosi kehittyy usein osana perinnöllistä oireyhtymää. Perheen munuaisten amyloidoosi tunnetaan toisinaan nimellä Ostertag -tyyppinen amyloidoosi, joka on nimetty Berthold Ostertagin, lääkärin, joka ensimmäisenä kuvaili tautia vuonna 1932, mukaan.
Kaikki perinnöllisen munuaisten amyloidoosin muodot johtuvat yksittäisen proteiinin mutaatioista. Yleisimpiä munuaisten amyloidoosia kutsutaan transtyretiini (TTR) amyloidoosiksi, ja se tapahtuu proteiinien, kuten lysotsyymin, fibrinogeenin tai apolipoproteiinin, mutaatioiden seurauksena. Munuaisten amyloidoosin oireet kehittyvät, kun epänormaalit proteiinikerrostumat kasvavat ja alkavat häiritä munuaisten toimintaa. Yksi yleisimmistä oireista on hieman suurentuneet munuaiset ja erittäin suuret proteiinimäärät virtsassa. Tämä proteiini on läsnä, koska sairastuneet munuaiset eivät pysty suodattamaan proteiinia pois jätevedestä.
Munuaisten amyloidoosi on yleensä systeeminen sairaus, joten näihin oireisiin liittyy oireita, jotka liittyvät muiden elinten epänormaaliin toimintaan. Näitä voivat olla maksasairaus ja laajentuminen, sydämen vajaatoiminta, hermosairaus, kilpirauhasen laajentuminen ja ruoansulatuskanavan ongelmat. Systeeminen amyloidoosi on usein kuolemaan johtava sairaus useiden elinten osallistumisen vuoksi, mutta taudin eteneminen ja saatavilla olevat hoidot voivat vaihdella riippuen kyseessä olevasta proteiinipoikkeavuudesta. Esimerkiksi kun epänormaali proteiini tuotetaan maksassa, taudin eteneminen voidaan joskus pysäyttää onnistuneella maksansiirrolla.