Mikä on myöhäinen lisämunuaisen hyperplasia?

Myöhässä alkava lisämunuaisen hyperplasia viittaa synnynnäiseen hormonitoiminnan häiriöön, johon liittyy lisämunuaisten laajentuminen, mikä lisää aldosteronin tuotantoa ja kortisolin puutetta. Myöhässä alkava lisämunuaisen hyperplasia tai ei-klassinen lisämunuaisen liikakasvu (NCAH) voi aiheuttaa oireita lapsuuden jälkeen tai kun yksilö saavuttaa esipubesenssin. Jotkut ihmiset eivät saa kokea oireita vasta murrosiässä tai synnytyksen jälkeen, kun taas toiset eivät koskaan osoita mitään häiriön ominaisuuksia. Myöhässä alkanut lisämunuaisen hyperplasia ei ehkä aiheuta hengenvaarallisia oireita, mutta lisämunuaiskriisi on mahdollinen. Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat tilan verikokeilla, ja hoito riippuu yleensä oireiden vakavuudesta.

Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia ilmenee, kun geneettinen mutaatio aiheuttaa 21-hydroksylaasi-nimisen entsyymin puutteen. Tämän entsyymin riittämätön tarjonta vaikuttaa lisämunuaisen kuoreen ja häiritsee hormonituotannon tasapainoa. Häiriöön vaikuttavia hormoneja ovat aldosteroni ja kortisoli. Lapsilla, joilla on myöhäinen lisämunuaisen liikakasvu, voi kehittyä näkyviä oireita jo kahden vuoden iässä, ja fyysinen kypsyys voi ilmetä viisi vuotta ennen kronologista ikää, ja luiden ja lihasten kasvu lisääntyy sekä pojilla että tytöillä.

Epänormaalista kasvupyrähdyksestä huolimatta myöhään alkaneesta lisämunuaisen hyperplasiasta kärsivillä lapsilla on aikuisikään nähden tavallisesti heikentynyt korkeus verrattuna ikätovereihin. Naisilla voi kehittyä murrosikään liittyviä fyysisiä ominaisuuksia, mutta heillä ei ole kuukautisia, mikä aiheuttaa hedelmättömyyttä. Tytöt voivat myös kärsiä tuskallisesta tilasta, jota kutsutaan polysystisten munasarjojen oireyhtymäksi. Monilla tytöillä on kasvojen hiukset, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin pojat luonnollisesti murrosiän aikana tai jopa miesten kaljuuntuminen. Karvaisten poikien tavoin myös tytöillä voi olla äänimuutoksia.

Pojat, joilla on NCAH, kehittävät myös aikuisten fyysisiä ominaisuuksia normaalia aikaisemmin. Parta kasvaa epätavallisen aikaisin. Penis näyttää laajentuneelta, mutta kivekset jäävät pieniksi aiheuttaen siittiöiden määrän vähenemisen ja mahdollisen hedelmättömyyden. Myöhäiseen alkavaan lisämunuaisen hyperplasiaan liittyvä hormonihäiriö voi myös aiheuttaa vakavaa kystistä aknea molemmilla sukupuolilla sekä tunne- ja mielenterveyshäiriöitä. Häiriöstä kärsivät lapset kärsivät usein ahdistuneisuushäiriöistä, masennuksesta tai mielialan vaihteluista, jotka vaativat lääketieteellistä hoitoa.

Aamun verikoe voi osoittaa, että lisämunuaishormoneja ei ole riittävästi tai poikkeuksellisen paljon. Terveydenhuollon tarjoajat voivat pistää potilaille aivolisäkkeen hormonia ja tarkistaa uudelleen veren kortisolipitoisuuden. Lapsilla, joilla on myöhäinen lisämunuaisen liikakasvu, näissä verinäytteissä on tyypillisesti vähän tai ei lainkaan kortisolia. Hoito voi sisältää oireiden lievitystä ja puuttuvien tai riittämättömien hormonien korvaamista. Terveydenhuollon tarjoajat määräävät yleensä hydrokortisonia tai kortisolia, kun hormonikorvaus on tarpeen.