Myostatiinin puutos viittaa epänormaaliin kasvutilaan, jossa myostatiini, lihasten kasvua säätelevä proteiini, joko puuttuu kehosta tai on deaktivoitu. Ilman täysin toimivia myostatiiniproteiineja kehossa lihakset voivat vapaasti kasvaa ilman rajoituksia. Tämä johtaa siis lihasten hypertrofian tilaan, jossa kehon lihakset kasvavat epänormaaliksi.
MSTN -niminen geeni ohjaa myostatiinin tuotantoa ja aktivoitumista. Jokaisessa kehon solussa on kaksi tapausta tästä geenistä. Vain yksi mutaatio yhdessä geenikohteessa voi aiheuttaa myostatiinin puutteen häiritsemällä tapaa, jolla keho tuottaa tai käyttää myostatiinia. Jos kussakin solussa olevat MSTN -geenin molemmat esiintymät ovat mutatoituneita, lihasten hypertrofia on tyypillisesti vakavampi.
MSTN -geenin mutaatiot voivat johtaa myostatiinin puutteeseen kahdella tavalla. Joissakin tapauksissa myostatiinin tuotantoa koskevat ohjeet muuttuvat yhtä lailla tai vioittuvat, mikä johtaa kehon soluihin joko tuottamaan vähän tai ei ollenkaan. Muina aikoina myostatiinin asianmukaista käyttöä koskevat ohjeet vioittuvat. Tässä tapauksessa soluissa voi olla runsaasti myostatiiniproteiineja, mutta ne vain istuvat toimettomana, koska elimistö ei ole kehottanut heitä tekemään mitään.
Vuonna 2010 myostatiinin puutokselle ei ollut kliinistä hoitoa. Tapaustutkimukset eläimistä, kuten hiiristä ja naudoista, ovat paljastaneet, että myostatiinin puutteesta johtuva lihasten kasvu ei koskaan ylitä 40 prosenttia. Myostatiini toimii samalla tavalla ihmisillä kuin eläimillä, joten myostatiinin puute ei ole hengenvaarallinen. Vain hyvin pieni osa suosituista kärsii myostatiinin puutteesta. Tämä sisältää vauvat ja muutamat ammattimaiset kehonrakentajat.
Vaikka myostatiinin puute on itsessään ei -toivottu sairaus, tutkijat toivovat voivansa käyttää sen takana olevaa tieteellistä hoitoa jonain päivänä lihasdystrofiaan. Pistämällä kehoon aineita, jotka estävät myostatiinia, toivotaan, että lihasdystrofian heikentyneet lihakset kasvavat normaaliksi. On kuitenkin huolestuttavaa, että tällainen ratkaisu voi väistämättä aiheuttaa taudin pahenemisen tulevaisuudessa.
Samalla on myös harkittu ajatusta myostatiinin salpaajien käyttämisestä kehonrakentajien lihasten kasvun edistämiseksi. Kaikki tällaiset mahdollisuudet vaativat kuitenkin FDA: n perusteellisen testauksen ennen kuin ne päästetään markkinoille. Sitä voivat kohdata myös kilpailukykyisen kehonrakennusteollisuuden hallintoelimet.