Myotonia congenita on geneettinen häiriö, joka saa ihmisen lihakset jännittymään ja rentoutumaan epänormaalisti. Sairastunut henkilö ei voi vapaaehtoisesti rentouttaa tiettyjä lihaksia, jolloin ne pysyvät jäykässä asennossa. Mahdollisia oireita ovat kipu, usein kouristukset ja liikkuvuusongelmat. Myotonia congenita voi esiintyä syntymähetkellä tai kehittyä varhaislapsuudessa ja kestää yleensä koko potilaan elämän. Oireiden vakavuudesta riippuen hoito voi koostua säännöllisistä annoksista lihaksia rentouttavia lääkkeitä, kouristuslääkkeitä ja jatkuvaa fysioterapiaa.
Synnynnäiseen myotoniaan liittyvät lihasten liikeongelmat johtuvat epänormaaleista tavoista, joilla sähköiset impulssit välittyvät kehossa. CLCN1 -niminen geeni tuottaa normaalisti proteiineja, jotka vakauttavat sähköistä toimintaa lihasten sisällä, jolloin ne voivat supistua ja rentoutua käskystä. Myotonia congenitan tapauksessa CLCN1-geenin vika johtaa puuttuviin tai toimimattomiin proteiineihin.
On olemassa kaksi myotonia congenitan muotoa, jotka eroavat toisistaan perinnöllisyydestään. Yleisempi muoto, nimeltään Thomsenin tauti, on autosomaalinen hallitseva häiriö, joka yleensä aiheuttaa oireita syntymästä lähtien. Se voidaan periä, jos vain yksi vanhemmista kantaa mutatoituneen kopion CLCN1 -geenistä. Beckerin tauti on autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka vaatii molemmilta vanhemmilta geenivirheitä. Se ilmenee tyypillisesti 12–XNUMX -vuotiaana ja aiheuttaa yleensä heikentäviä oireita kuin Thomsenin tauti.
Pienillä lapsilla, joilla on jokin taudin muoto, voi esiintyä tilapäisiä, satunnaisia lihaskouristuksia, jotka aiheuttavat jalkojen tai käsivarsien jäykistymistä. Jaksot kestävät yleensä vain muutaman sekunnin kerrallaan, ja liikkeet helpottuvat, kun niitä toistetaan. Jos kasvojen, kurkun ja rinnan lihakset kärsivät, potilaalla voi toisinaan olla hengitys- ja syömishäiriöitä. Krooninen nivel- ja lihaskipu ovat yleisiä myotonia congenitalla. Yliaktiivisista lihaksista tulee yleensä suuria ja hyvin määriteltyjä lapsen ikääntyessä, mikä voi antaa hänelle erittäin lihaksikkaan ulkonäön.
Useimmissa tapauksissa lihasten supistumisongelmien vakavuutta ja tiheyttä voidaan lievittää lääkkeillä. Potilaille voidaan määrätä päivittäisiä annoksia sellaisia lääkkeitä kuin fenytoiini tai meksiletiini, jotka vähentävät luustoa tuottavien hermojen sähköistä aktiivisuutta. Fysioterapia voi auttaa monia lapsia, nuoria ja aikuisia, joilla on myotonia congenita, oppimaan pysymään täysin liikkuvina olosuhteista huolimatta. Koska oireet yleensä paranevat toistuvilla liikkeillä, potilaat voivat oppia suorittamaan harjoituksia ennen tiettyjen toimintojen aloittamista vähentääkseen oireiden esiintymismahdollisuuksia.