Mikä on nelinäyttö?

Nelinäyttö on verikoe, joka suoritetaan äidille tyypillisesti raskauden toisella kolmanneksella, viikolla 15 ja viikolla 20. Tämä testi etsii neljä erityistä ainetta verestä poistaakseen mahdolliset vauvan geneettiset viat, kuten Downin oireyhtymä . Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa henkistä hidastumista ja kehitysviiveitä muun muassa. Downin oireyhtymä voi vaihdella kohtalaisesta vaikeaan ja aiheuttaa elinikäisiä haasteita vauvalle ja perheenjäsenille.

Nelinäyttö vaatii verikokeen. Veri analysoidaan laboratoriossa neljän spesifisen aineen, AFP: n, hCG: n, estriolin ja inhibiini-A: n suhteen. Se on inhibiini-A, joka lisää mahdollisuuksia tunnistaa vauvoja, joilla on suurempi Downin oireyhtymän riski.

Alfa-fetoproteiini tai AFP on sikiön proteiini. Ihmisen koriongonadotropiini eli hCG on istukassa tuotettu hormoni. Estrioli on vauvassa ja istukassa tuotettu estrogeeni, ja inhibiini-A on istukassa ja munasarjoissa tuotettu proteiini.

Näiden eri aineiden taso yhdistetään sitten äidin riskitekijöihin, jotta voidaan määrittää vauvan geneettisen häiriön mahdollisuus. Epänormaali määrä hCG: tä ja estiolia yhdistettynä esimerkiksi alentuneeseen AFP -tasoon voi esimerkiksi osoittaa, että vauvalla on Downin oireyhtymän riski. Kohonnut AFP -taso voi tarkoittaa, että vauvalla on riski saada vika, kuten spina bifida tai anencephaly.

Spina bifida on sairaus, jossa hermoputki tai selkäydin ja sen peitteet eivät ole täysin kehittyneet. Joissakin tapauksissa spina bifida voi aiheuttaa hydrokefaliaa, nesteiden kertymistä aivoihin. Toisaalta anencefalia on sairaus, jossa hermoputki ei ole täysin kehittynyt lähellä päätä. Tämä voi johtaa aivojen, kallon tai päänahan osien puuttumiseen.

Äidin riskitekijöitä, jotka on otettava huomioon nelinäyttöruudun lisäksi, ovat muun muassa perinnölliset synnynnäiset epämuodostumat ja raskaus 35 vuoden iän jälkeen. Huumeiden tai lääkkeiden käytöllä voi myös olla vaikutusta, samoin kuin olemassa olevilla sairauksilla, kuten diabeteksella. Jopa asiat, kuten säteilyaltistus tai virusinfektio raskauden aikana, voivat lisätä riskitekijää.

Nelinäyttö ei ole diagnostinen tai tunnistava testi. Se vain tutkii riskitekijät. Tämä tarkoittaa, että epänormaali nelinäyttö voi johtaa lapsen geneettiseen häiriöön tai ei. Jos riskitekijät ovat korkeat, lisätestejä voidaan tarvita geneettisen häiriön mahdollisuuden arvioimiseksi. Ultraääni ja lapsivesitutkimus ovat tavanomaisia ​​toimintatapoja epänormaalin nelinäytön jälkeen.