Nemaline -myopatia on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy luustolihaksia. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on vaihteleva lihasheikkous, joka voi johtaa kävely-, hengitys-, syömis- ja puhumisvaikeuksiin. Kuten monia muita geneettisiä häiriöitä, nemaline -myopatiaa ei voida parantaa, mutta on olemassa hoitovaihtoehtoja, jotka auttavat ihmisiä hallitsemaan tätä tautia. Ainakin kuusi erilaista muotoa tunnistetaan, ja on tärkeää olla tietoinen siitä, että jopa sama muoto voi esiintyä eri tavoin eri potilailla.
Nemaline -myopatiaan liittyy useita erilaisia geenejä. Tämän tilan tunnusmerkki on sironta pieniä rakenteita, jotka näyttävät sauvoilta luustolihasten sisällä. Tämä tila tunnetaan myös sauvamyopatiana viitaten näihin rakenteisiin. Ehto tunnistettiin ensimmäisen kerran 1950 -luvulla ja nimettiin 1960 -luvulla. Aluksi tutkijat ajattelivat, että sauvat olivat biopsianäytteiden esineitä, ja hylkäsivät tämän taudin alkuperäisen kuvauksen.
Nemaline -myopatia ei yleensä ole etenevä, eikä potilas saa heikentyä elämänsä aikana. Jotkut ihmiset ovat syntyneet lihasheikkoudella ja heillä on erottuva levykkeen ulkonäkö vauvana. Aikuisten alkuvaiheessa ihmiset elävät terveitä lapsuuksia ja kehittävät lihasheikkoutta aikuisina. Lihasheikkouden vakavuudesta riippuen nemaliininen myopatia voi olla suhteellisen lievä sairaus tai se voi aiheuttaa lihasheikkoutta, joka johtaa liikkuvuus- ja muiden apuvälineiden tarpeeseen. Joillekin potilaille kehittyy selkärangan kaarevuus, koska heidän selkärangansa eivät saa tarpeeksi tukea.
Yksi suurimmista huolenaiheista nemaline -myopatian kanssa on se, että joillakin potilailla on vaikea hengittää lihasten heikkenemisen vuoksi. Jotkut potilaat voivat tarvita hengityslaitteen tukea ja hengityshoitoa hengittääkseen mukavasti ja pienillä lapsilla hengitysvaikeudet ovat erityisen tärkeä huolenaihe. Nemaline -myopatialla syntyneitä vauvoja seurataan tarkasti hengitysvaikeuksien merkkien varalta, jotta toimenpiteet voidaan järjestää mahdollisimman nopeasti.
Toinen ongelma, jonka jotkut potilaat kokivat, on nielemisvaikeus, joka johtuu kasvojen ja kurkun lihasten heikkoudesta. Jotkut potilaat eivät voi ottaa ruokaa suun kautta ja luottavat ruokintaputkeen ravinnossaan. Ihmisille, joilla on kasvojen ja kurkun lihasten heikkous, puheviestintä voi olla haastavaa. Voi olla tarpeen käyttää viittomakieltä tai viestintätaulua ymmärrettäväksi. Puhekielinen patologi voi työskennellä potilaan kanssa arviointi- ja hoitosuunnitelman laatimiseksi, jos potilas kokee nämä yleiset vaikeudet.