Amyotrofia on kuvaileva termi lihasten tuhlaamiselle ja neuralgia viittaa kipuun hermoissa. Erityisessä tilassa, jota kutsutaan neuralgiseksi amyotrofiaksi, kärsivät kärsivät molemmista oireista kehon käsivarsissa ja olkapääalueella. Halvaus on myös tämän harvinaisen sairauden piirre, mutta kun tila ilmenee yksittäisissä pahenemisvaiheissa, oireet häviävät usein ajan myötä. Vaikka joillakin ihmisillä on erityisiä geenejä, jotka aiheuttavat taudin, muilla tapauksilla ei ole tunnettua syytä vuodesta 2011 lähtien.
Neuralginen amyotrofia tunnetaan myös nimellä brachiaalinen neuriitti tai Parsonage-Turnerin oireyhtymä. Tyypillinen sairaus kärsivä potilas kokee ensin voimakasta kipua toisessa olkapäässä. Vaurioituneen alueen lihakset heikentyvät ja näyttävät hukkaan, ja potilas ei pysty liikuttamaan lihaksia. Halvaus näyttää johtuvan hermovaurioista, jotka terveillä ihmisillä ohjaavat lihaksia liikkumaan. Myös hermot, jotka lähettävät aistitietoa aivoihin, voivat vaikuttaa, ja joillakin potilailla on tunnottomuutta tai epänormaaleja tunteita, kuten pistelyä vaurioituneella alueella.
Ehto esiintyy eri jaksoissa. Ihmisillä, joilla on neurologinen amyotrofia genetiikan takia, on yleensä ensimmäinen jakso, kun he ovat XNUMX–XNUMX -vuotiaita, mutta jotkut ihmiset ovat nuorempia. Potilailla, jotka tuottavat neuralgisia amyotrofian oireita myöhemmin elämässä, on todennäköisemmin sairaus, johon tutkijat eivät ole vielä löytäneet syytä. Yleensä jakso iskee nopeasti, mutta potilaan parantuminen voi kestää vuosia. Ajan myötä ja lisää jaksoja esiintyy, potilas voi vaurioitua alueelle ja tuntea kroonista kipua.
Yksi mahdollinen selitys tilan oireille on, että kehon oma immuunijärjestelmä aiheuttaa ongelmia. Tämän tyyppistä tautia kutsutaan autoimmuunisairaudeksi, jossa immuunijärjestelmän molekyylit hyökkäävät vahingossa terveisiin soluihin. On mahdollista, että autoimmuunireaktiot voivat vaurioittaa erityisesti hartioiden ja käsivarsien hermoja ja aiheuttaa siten tuhlausta ja halvaantumista sekä kipua. Tämä sairauden immuunikomponentin käsite tarkoittaa, että kortikosteroidit, jotka ovat vuorovaikutuksessa immuunijärjestelmän kanssa, ovat yksi mahdollinen keino lievittää, vaikka vuodesta 2011 lähtien tehokasta hoitoa tai parannuskeinoa ei ole.
Joillekin ihmisille on tunnistettu geneettinen syy. Tämä on mutaatio SEPT9 -nimisessä geenissä. Terveillä ihmisillä SEPT9 sisältää ohjeet elimistölle septin-9-nimisen molekyylin valmistamiseksi. Jos henkilöllä on yksi tai useampi kopio SEPT9: stä, jotka muodostavat erilaisen septin-9-muodon, kyseinen henkilö voi kehittää neuralgisen amyotrofian. Tarkka tapa, jolla septin-9: n epänormaalit muodot aiheuttavat taudin oireita, tutkitaan edelleen.