Termi “neuronaalinen ceroidi -lipofuscinosis” viittaa perinnöllisten neurodegeneratiivisten häiriöiden perheeseen, joka johtaa kuolemaan. Oireet voivat esiintyä imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla. Oireet ja elinajanodote vaihtelevat häiriön tyypin ja potilaan iän mukaan.
Nämä häiriöt ilmenevät, kun geneettiset mutaatiot estävät tiettyjen entsyymien tuotantoa, jotka poistavat tai käyttävät uudelleen proteiineja aivoissa. Lipopigmentit, jotka ovat proteiineista ja rasvoista koostuvia aineita, kertyvät kehon kudoksiin. Ne kerääntyvät hermosoluihin, missä ne vahingoittavat ja tuhoavat solukudoksen.
Neuronaaliset ceroid -lipofuscinosis -häiriöt ovat autosomaalisesti resessiivisiä; toisin sanoen lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä kehittääkseen tilan. Tämä tauti koskettaa ihmisiä, joilla on etninen tausta enemmän kuin toisilla. Ihmiset, joilla on turkkilainen, suomalainen, tšekkoslovakialainen, pakistanilainen tai intialainen perintö, ovat suuremmassa vaarassa kuin muiden etnisten ryhmien ihmiset.
Nämä häiriöt luokitellaan alkamisikän mukaan. Esimerkiksi Jansky-Bielschowskin tauti esiintyy lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa. Potilaille kehittyy epilepsia tai kohtauksia, lihaskoordinaation puute, näön menetys ja henkinen heikkeneminen.
Batten-tauti koskee tyypillisesti 5-10-vuotiaita lapsia. Lapset, joilla on tämä häiriö, kärsivät myös näön menetyksestä, kouristuksista ja kognitiivisista häiriöistä. Jansky-Bielschowski ja Battenin tauti pahenevat vähitellen ja johtavat lopulta kuolemaan, usein ennen varhaista aikuisuutta. Lapset, joille kehittyy hermosolujen lipofuskoosin oireita ennen kuin he ovat 1 -vuotiaita, selviävät harvoin ensimmäisestä vuosikymmenestään.
Aikuiset kehittävät version neuronaalisesta ceroid -lipofuscinoosista, jota kutsutaan Kufsin taudeksi tai Parryn taudiksi. Oireet ovat lievempiä kuin Battenin taudin tai Jansky-Bielschowskin taudin oireet. Aikuisilla kehittyy monia samoja oireita kuin lapsilla, kuten motoriset koordinaatio -ongelmat ja kohtaukset, mutta he eivät yleensä menetä näköään. Potilaat, jotka kehittävät tilan aikuisena, voivat odottaa suhteellisen normaalia elinajanodotetta.
Lääkärit diagnosoivat neuronaalisen ceroidin lipofuscinosis -häiriöt suorittamalla erilaisia testejä. He suorittavat verityötä kehon entsyymitasojen mittaamiseksi ja valvovat aivojen sähköistä aktiivisuustasoa suorittamalla elektroenkefalogrammitestit (EEG). He voivat myös suorittaa kudos- tai ihonbiopsioita, geneettisiä testejä tai näköseulontoja.
Alkuvuodesta 2011 ei ollut parannuskeinoa tai erityishoitoa neuronaaliseen ceroid -lipofuskoosiin. Lääkärit määräävät lääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi. Useimmat potilaat, joilla on näitä häiriöitä, tulevat lopulta täysin riippuvaisiksi hoitajistaan tilan edetessä.