Ochronosis voidaan usein nähdä termillä alkaptonuria. Kahta sanaa voidaan käyttää yhdessä, ja niitä pidetään toisinaan keskenään vaihdettavina, tai ensimmäistä kuvataan alkaptonurian vallitseviksi oireiksi tai ilmentymiksi. Alkaptonuriassa, joka on harvinainen geneettisesti perinnöllinen sairaus, keho ei pysty käsittelemään aminohappo tyrosiinia ja tämä johtaa moniin oireisiin, jotka vähitellen pahenevat ja joita ei voida parantaa. Oireita kutsutaan okronoosiksi, mutta oireita voi esiintyä myös muista syistä. Tämä tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että kahden ehdon välinen suhde ei ole yksinomainen.
Kuten mainittiin, okronoosi voi johtua tyrosiinin kertymisestä, mutta se voi tapahtua myös silloin, kun ihmiset eivät pysty hajottamaan fenyylialaniineja. Harvinaisissa tapauksissa tämä oireryhmä voi johtua ulkoisesta tai ulkopuolisesta tekijästä. Tiettyjen lääkkeiden, kuten hydrokinonin, käytön on osoitettu aiheuttavan tilan, mutta tämä reaktio on erittäin harvinainen.
Okronoosin ilmentyminen liittyy yleensä oireisiin, kuten ruston, ihon ja silmien tiettyjen osien tummumiseen. Silmissä, oppilaan ja ulkokulman välissä voi olla tummansinistä pigmenttiä. Yksi ilmeinen oire voi ilmetä, kun virtsa muuttuu siniseksi vauvoilla, mikä näkyy vaipoissa. Korvissa voi olla myös sininen väri, samoin kuin nenässä.
Sininen väri ei ole epämiellyttävä. Enemmän huolestuttavaa on, että rusto pyrkii sakeutumaan ajan myötä ja tämä voi johtaa niveltulehdukseen ja mahdollisesti nivelenvaihdon tarpeeseen. Joillakin ihmisillä voi myös vaikuttaa sydämen venttiileihin, mikä vaatii venttiilin vaihtamista, ja/tai ihmisillä on kivuliaita virtsateiden ongelmia.
Vaikka elinajanodote ei ehkä muutu ihmisillä, joilla on ochronosis, elämä voi muuttua asteittain epämukavammaksi oireiden ilmaantuessa ja pahentuessa. Valitettavasti alkaptonurian kaltaisissa olosuhteissa ei todellakaan ole hoitoa. On mahdollista, että eksogeenista okronoosia voitaisiin auttaa lopettamalla lääkitys, ja sen esiintyminen iholla on joskus poistettavissa laserhoidolla.
Jos endogeenisille (kehon sisältä) tyypeille ei ole parannuskeinoa, hoito on varmasti olemassa. Ihmiset, joilla on ochronosis, hyötyvät lääkärin tuesta, joka voi hoitaa pahenevaa niveltulehdusta ja joka voi varmistaa, että sydän ja virtsateet pidetään hyvässä kunnossa ja niitä valvotaan, jotta he pysyvät sellaisina. Alkuvaiheessa ihmiset eivät ehkä tarvitse paljon hoitoa lukuun ottamatta satunnaisia lääkkeitä, kuten ibuprofeenia, lievittämään pieniä nivelkipuja. Myös C -vitamiinihoito voi olla hyödyllistä, ja jos sairaus havaitaan varhaisessa vaiheessa, monet lääkärit kannattavat ihmisiä noudattamaan vähäproteiinista ruokavaliota.