Okulokutaaninen albinismi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt melaniinituotanto. Ihmisillä, joilla on okulokutaaninen albinismi, on selvästi vaalea silmien, hiusten ja ihon pigmentaatio. Ihmiset, jotka ovat herkkiä luonnolliselle auringonvalolle, kärsivät okulokutaanisesta albinismista usein sosiaalisessa valvonnassa niiden oikeudenmukaisen ulkonäön vuoksi. Ei ole vakiintunutta hoitoa. Ihon suojelemiseksi voidaan ryhtyä ennakoiviin toimenpiteisiin, ja lääketieteelliset toimenpiteet voivat olla tarpeen vähentää heikentynyttä lihaksen kehitystä, joka vaarantaa näkökyvyn.
Täydellinen arviointi, mukaan lukien kattava sairaushistoria, on tarpeen okulokutaanisen albinismin diagnosoimiseksi. On tärkeää selvittää, milloin pigmentin häviämisen merkit alkoivat, jotta voidaan mitata tilan tyyppi ja vakavuus. Koska albinismin tiedetään vaikuttavan haitallisesti näköön ja silmien terveyteen, voidaan suorittaa myös kattava silmätutkimus. Tutkimuksen tarkoituksena on havaita sisäsilmän poikkeavuuksia, jotka voivat edistää tahattomia liikkeitä ja näköhäiriöitä.
Autosomaalisten resessiivisten häiriöiden perheeseen kuuluva okulokutaaninen albinismi esiintyy, kun geenimutaatio heikentää melaniinin tuotantoa. Tarvitaan vain yksi geenimutaatio, jotta oireet alkavat. Jotta tämä albinismin muoto voisi esiintyä, molempien vanhempien on välitettävä kromosomimutaatio yksilölle; jos peritään yhdeltä vanhemmalta, yksilö pysyy oireettomana ja kantajana. Mutaatiosta riippuen voi esiintyä neljä okulokutaanisen albinismin astetta, joiden vakavuus vaihtelee yhdestä neljään, joista ensimmäinen on voimakkain.
Yksilöt, joilla on albinismi, osoittavat kuviollisia merkkejä, jotka ovat helposti tunnistettavissa. Pigmentaation häviämisen aste määrää ihon tasaisuuden. Jos melaniinituotanto on ajoittain, yksilöllä voi olla pieniä eroja ihon sävyssä. Usein hiukset ja silmät ovat erittäin vaaleita, ja niissä ei näytä olevan lainkaan väriä. Selkeä näkövamma on yksi okulokutaanisen albinismin oire, joka voi aiheuttaa rutiininomaisia ongelmia, jotka edellyttävät säännöllisiä silmätutkimuksia.
Epänormaali silmän kehitys, jolle on tunnusomaista hermo- ja verkkokalvon toimintahäiriö, vaikuttaa aistien signaalien siirtymisen heikentymiseen ja siihen liittyvään kuvan vääristymiseen. Aivojen väärin tulkitsemat hermosignaalit johtavat lihaskouristuksiin, jotka pakottavat silmän menettämään fokuksensa tai vaeltamaan omasta tahdostaan. Muita näön heikkenemisen merkkejä voivat olla valoherkkyys, keskittymiskyvyttömyys ja voimakas kaukonäköisyys.
Albinismista kärsivien on yleensä ryhdyttävä varotoimiin ihon ja silmien suojaamiseksi. Mikä tahansa albinismin aste lisää ihosyövän riskiä; siksi auringolle altistumisen rajoittaminen on välttämätöntä auringonpolttaman mahdollisuuden vähentämiseksi. Sävytettyjä linssejä sisältäviä reseptilaseja käytetään usein parantamaan ja suojaamaan näköä. Leikkausta voidaan suositella helpottamaan lihaksiin liittyvien silmäsairauksien korostuneita esityksiä, kuten strabismus, joka heikentää näköä, ja nystagmus, joka aiheuttaa tahattomia silmien liikkeitä.