Teknisesti omphalocele on epämuodostuma tai synnynnäinen vika vatsan seinämässä, usein napanuoran alueella. Sille on yleensä ominaista vatsan sisäelinten ulkonema napanuoran ulkopuolella ja se on peitetty ohuella läpinäkyvällä kalvolla. Jotkut osat tai suurin osa suolistosta, mahalaukusta, pernasta ja maksasta voidaan nähdä tämän ohuen peitteen läpi aukon koosta riippuen.
Sikiön elämän kuudennella viikolla suolet yleensä kehittyvät ja pyrkivät työntymään ulos vatsasta ja kasvamaan pidempään. Kymmenennen viikon loppuun mennessä ne yleensä palaavat vatsaontelon sisälle, jota seuraa teknisesti vatsan seinämän sulkeminen. Tämän prosessin epäonnistuminen tapahtuu joskus sikiön kehityksen aikana, mikä johtaa usein omphaloceleen muodostumiseen. Jotkut tutkimukset osoittavat, että perinnölliset geneettiset häiriöt ovat mahdollisia syitä omphalocelelle.
Raskauden toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana omphalocele voidaan teknisesti havaita ultraäänellä, jos se on sikiössä. Usein lääkäri neuvoo arvioimaan sikiötä tarkemmin mahdollisten muiden poikkeavuuksien varalta. Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, monien muiden joukossa, esiintyvät usein omphalocelesilla syntyneillä lapsilla. Korjaustoimenpiteistä päätetään usein ennen sairastuneen lapsen syntymää, riippuen lähinnä vian koosta, joka nähdään ultraäänellä.
Omphalocele -synnynnäiset viat voivat olla joko pieniä tai suuria. Pieni omphalocele, joka esiintyy joka viidessä 5,000 elävästä synnytyksestä maailmanlaajuisesti, näyttää usein vain osan suolistosta ulkonevan napanuoran läpi. Tämä korjataan yleensä heti syntymän jälkeen, jolloin suolet asetetaan vatsan sisään ja sen jälkeen viallinen seinä suljetaan.
Suuria tai jättimäisiä omphaloceles -ohjaamoja esiintyy yleensä yhdellä vauvalla jokaista 10,000 XNUMX syntymää kohti maailmanlaajuisesti. Suurten vikojen korjaaminen viivästyy yleensä, kunnes vauva kypsyy. Ulkonevat elimet sisältävät usein suoliston, pernan, vatsan ja maksan. Jättiläiset omphaloceles lisäävät suuresti tartuntariskiä, koska elimet ovat enimmäkseen alttiina ympäristölle.
Jättimäisen omphalocele -korjaus tehdään yleensä vaiheittain, jolloin suojamuovia käytetään ensin ulkonevien elinten peittämiseen. Kun lapsi kasvaa ja hänen vatsaontelonsa laajenee teknisesti, hänen elimet laskeutuvat vähitellen paikoilleen. Sitten vatsan seinämän korjaus seuraa yleensä. Tämä koko prosessi voi kestää päiviä, viikkoja tai jopa kuukausia tai vuosia, usein riippuen seinävian koosta ja muista sairastuneen lapsen terveysongelmista.