Mikä on orpotauti?

Orvon tauti on sairaus, joka ei herätä suurta julkista huomiota, tutkimusta tai rahoitusta, yleensä siksi, että se on erittäin harvinaista ja huonosti julkistettua. Tuhansia tällaisia ​​sairauksia löytyy maailmanlaajuisesti, ja ne vaihtelevat erittäin harvinaisista geneettisistä häiriöistä, kuten kuolemaan johtaneesta unettomuudesta tuberkuloosiin, joka ei herätä huomiota teollisuusmaissa raportoitujen tapausten alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Useissa valtioissa on pyritty edistämään harvinaissairauksien tutkimusta tavoitteena hoitaa ihmisiä, jotka kärsivät näistä sairauksista.

Harvinaisesta sairaudesta voi tulla orpotauti kahdesta syystä. Ensinnäkin mitä tahansa alle 200,000 XNUMX ihmistä sairastavaa tautia pidetään yleensä harvinaissairautena, koska potilaita ei ole tarpeeksi, jotta tutkimus olisi kustannustehokasta. Sairauksia, jotka ovat yleisiä kehitysmaissa, mutta harvinaisia ​​tai ennenkuulumattomia teollistuneessa maailmassa, kutsutaan myös harvinaissairauksiksi, koska ne eivät houkuttele suurten lääkeyhtiöiden huomiota.

Monet harvinaissairaudet ovat luonteeltaan geneettisiä, mikä voi tehdä niistä erittäin haastavia tutkia, puhumattakaan hoidosta. Toiset ovat äärimmäisen harvinaisia ​​viruksia, epätavallisia bakteereja tai erikoisia allergioita, ja niiden diagnosointi ja kirjoittaminen voi viedä aikaa, joten ne luiskahtavat halkeamien läpi kuukausia tai vuosia, kunnes joku alkaa yhdistää useita saman tilan esiintymiä. Epidemiologien kaltaiset tutkijat ovat usein enemmän yhteydessä uusiin sairauksiin kuin toiset, mutta he eivät voi kiinnittää tarpeeksi huomiota erittäin harvinaisiin sairauksiin saadakseen suuren yleisön tietoiseksi asiasta.

Lääkeyritysten näkökulmasta harvinaissairauksien tutkimus on häviäjä. Vakavan aika- ja energiainvestoinnin upottaminen mahdolliseen sairauden hoitoon, joka voitaisiin myydä vain rajoitetuille markkinoille, ei yksinkertaisesti ole ajan arvoinen. Jotkut hallitukset ovat tunnustaneet tämän ja tarjonneet rahoituskannustimia lääkeyhtiöille, jotka päättävät tutkia harvinaissairauksia, toivoen saadakseen enemmän kiinnostusta näiden sairauksien hoitojen kehittämiseen.

Syyllä, joka keskittyy tiettyyn harvinaissairauteen, on myös vaikeuksia saada rahoitusta, koska niitä ei julkisteta voimakkaasti. Jotkut hyväntekeväisyysjärjestöt, jotka tunnustavat tämän, ovat ryhtyneet harvinaisten sairauksien tutkimuksen yleiseen kattoon sen sijaan, että yrittäisivät saada rahoitusta yksittäiselle taudille. Lahjoittajat tuntevat usein olonsa mukavammaksi lahjoittaa yleisorganisaatiolle, joka jakaa rahoja parhaaksi katsomallaan tavalla kuin yrittää lahjoittaa moniin eri tarkoituksiin. Nämä organisaatiot voivat myös yksityisesti sponsoroida haasteita tiettyjen harvinaissairauksien tunnistamiseksi, hoitamiseksi ja mahdollisesti ehkäisemiseksi tai parantamiseksi.