Osler Weber Rendun oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista epäsäännölliset verisuonten muodostumat koko kehossa. Tila johtaa ihovaurioihin ja vakavaan sisäiseen tai ulkoiseen verenvuotoon. Osler Weber Rendun oireyhtymä vaatii elinikäistä hoitoa.
Tila, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen verenvuotoinen telangiektasia, ilmenee, kun kapillaarit eivät kehity normaalisti. Tämän seurauksena laskimot ja valtimot yhdistyvät suoraan tietyillä kehon alueilla. Suonissa ja valtimoissa on erilaiset painetasot, joten repeämiä esiintyy yleensä paikoissa, joissa nämä kaksi järjestelmää kohtaavat.
Ihmisillä, joilla on tämä tila, on usein violetinpunaisia verisuoniryhmiä, joita kutsutaan tenangiektaaseiksi kasvoilla, huulilla, kielellä ja sormilla sekä muilla kehon alueilla. Nämä klusterit rikkoutuvat ja vuotavat helposti. Jotkut potilaat kärsivät myös tiheästä ja runsaasta nenäverenvuodosta.
Monet näistä potilaista kokevat verenvuotoa sekä kehon sisällä että sen ulkopuolella. Heillä voi olla mustia tai tervaisia ulosteita, jotka osoittavat verenvuotoa ruoansulatuskanavasta, tai voivat yskä verta. Joillakin ihmisillä on vakavia komplikaatioita, kuten korkea verenpaine, aivohalvaus tai sydämen vajaatoiminta aivojen tai kehon verenvuodosta.
Osler Weber Rendun oireyhtymää nähdään yleisimmin valkoihoisista syntyperäisistä ihmisistä, mutta se voi vaikuttaa myös aasialaisiin, afrikkalaisiin ja arabialaisiin ihmisiin. Häiriö vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä paljon. Se ilmenee yleensä 30 -vuotiaana.
Lääkäri, joka epäilee Osler Weber Rendun oireyhtymää, suorittaa täydellisen fyysisen tutkimuksen. Hän tutkii kasvoja ja kehoa telangiektaasien esiintymisen varalta ja suorittaa verikokeita anemian varalta. Myös veren kyky hyytyä normaalisti mitataan.
Lääkäri voi myös suorittaa rintakehän röntgensäteitä etsimään keuhkojen valtimo- ja laskimohäiriöitä (AVM) tai tilata magneettikuvauksen (MRI) etsimään aivoverenvuotoa. Jos ruoansulatuskanavassa ilmenee verenvuotoa, lääkäri saattaa suorittaa endoskopian. Tässä testissä pitkä joustava putki, jossa on pieni kamera, ottaa kuvia kehon sisäpuolelta.
Lääkärit hoitavat Osler Weber Rendun oireyhtymää potilaan tarpeiden perusteella. Jotkut ihmiset, jotka kärsivät usein nenäverenvuotoista, hyötyvät estrogeenihoidosta. Toiset saattavat vaatia kirurgista kauterisaatiota usein vuotavien alueiden hoitoon. Jotkut potilaat tarvitsevat verensiirtoja aika ajoin tilan vakavuudesta riippuen.
Osler Weber Rendun oireyhtymä ei vaikuta potilaan henkisiin tai kognitiivisiin kykyihin, eikä se yleensä lyhennä potilaan elinikää. Vanhemmat voivat siirtää häiriön lapsilleen. Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa tulevaa vanhempaa, jolla on ollut sairaus perheessään.