Osteogenesis imperfecta (OI), jota kutsutaan myös hauraaksi luusairaudeksi, on geneettinen proteiinipuutos, joka johtaa luiden haurauteen. Vaikuttava proteiini on yleensä tyypin I kollageeni. Häiriö on tyypillisesti hallitseva geneettinen ominaisuus, joka välitetään vanhempien kautta, mutta se voi myös olla de novo -mutaatio, jolla ei ole sukuhistoriaa. On myös kaksi harvinaista ja äskettäin löydettyä osteogenesis imperfecta -muotoa, jotka ovat resessiivisiä geneettisiä piirteitä.
Tällä hetkellä tunnetaan kahdeksan tunnistettua osteogenesis imperfecta -tyyppiä, jotka vaihtelevat lievästä kuolemaan. Useimmat tyypit aiheuttavat epämuodostumia. Tyypin I OI kollageeni on normaalilaatuista, mutta sitä ei tuoteta riittävästi. Tämä on lievin tyyppi, vaikka luut murtuvat edelleen helposti. Muita oireita ovat kovakalvon tai silmänvalkuaisten värimuutokset, varhainen kuulon heikkeneminen, hieman ulkonevat silmät, selkärangan lievä kaarevuus, löysät nivelet ja huono lihasääni.
Tyypin II OI on vakavin muoto, jossa kollageeni on riittämätön laatu ja määrä. Epämuodostumat ja hengitysvaikeudet ovat vakavia, ja useimmat tapaukset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana.
Tyypeissä III, IV, V ja VI OI kollageenia tuotetaan normaalina määränä, mutta sen laatu on heikko. Tyypin III, IV, V ja VI OI sairastuneet ovat tyypillisesti lyhyitä, kaareva selkäranka ja tynnyrin muotoinen rintakehä. Tyyppi III erottuu edistyksellisyydestään; epämuodostumat ja muut oireet voivat olla lieviä syntyessään, mutta kehittyä ajan myötä.
Tyypin III OI -oireet ovat samankaltaisia kuin muilla tyypeillä, mutta ovat vakavampia. Vakavia luun epämuodostumia voi esiintyä ja luut voivat rikkoutua jo ennen syntymää. Myös hengitysvaikeudet ovat mahdollisia.
Tyypeillä IV, V ja VI OI on samat kliiniset piirteet. Epämuodostumat ovat lieviä tai kohtalaisia, ja niihin liittyy usein värjäytynyttä skleraa ja varhaista kuulon heikkenemistä. Luunmurtumien riski on suurin ennen murrosikää. Tyypille V on ominaista luiden “verkkomainen” ulkonäkö, kun taas tyypin VI sairastuneiden luut ovat “kala-asteikkoisia”.
Osteogenesis imperfecta on parantumaton tila. Taudin hoitoon kuuluu leikkaus, fysioterapia ja fyysiset apuvälineet. Luuinfektioita hoidetaan antibiooteilla ja antiseptisillä aineilla, kun niitä esiintyy. Lääkitystä, joko suun kautta tai suonensisäisesti, käytetään myös osteogenesis imperfectan hoitoon. Bisfosfonaatteja käytetään yleisimmin tähän sairauteen. Kliinisissä tutkimuksissa on arvioitu tällä hetkellä osteoporoosin hoitoon käytetyn Fosamaxin tehoa osteogenesis imperfectaan. Tällaisen hoidon pitkäaikaiset vaikutukset ovat kuitenkin tuntemattomia, eikä Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto ole vielä hyväksynyt lääkettä osteogenesis imperfectaan.