Pachyonychia congenita on geneettinen ihosairaus, johon liittyy muutoksia geeneissä, jotka tuottavat keratiinia, ihon, hiusten ja kynsien keskeistä proteiinia. Potilailla, joilla on tämä tila, on oireita, kuten paksut, epämuodostuneet kynnet sekä rakkulat ja kovettumat iholla, erityisesti käsissä ja jaloissa. Hoito sisältää iho -ongelmien puhkeamisen hallinnan potilaan olon helpottamiseksi. Vuodesta 2011 lähtien pachyonychia congenitalle ei ollut parannuskeinoa, mutta tutkijat työskentelivät tekniikalla, jota kutsutaan geeninvaimennukseksi, jossa virheellisesti toimiva geeni voitaisiin sammuttaa estämään sen ilmentyminen.
Ihmiset voivat kehittää tämän tilan kahdella tavalla. Ensimmäinen on perintö. Pachyonychia congenita on hallitseva, ja jos yksi vanhemmista on sitä, lapsi voi ilmaista tilan myös. On myös mahdollista, että spontaanit mutaatiot tapahtuvat, mikä aiheuttaa tilan esiintymisen perheessä ensimmäistä kertaa. Potilaan tila voidaan jakaa kahteen tyyppiin vakavuudesta riippuen.
Vakavimmissa tyypin I pachyonychia congenita -tapauksissa potilaat voivat kokea erilaisia oireita, mukaan lukien syntymähampaat, joissa hampaat ovat läsnä syntymähetkellä. Suussa voi näkyä valkoisia plakkia sekä halkeamia ja hilseilyä suun reunoilla. Liiallinen hikoilu, etenkin käsissä ja jaloissa, on toinen oire. Paksuuntuneet kynnet voivat kehittää epätavallisia kasvumalleja, ja potilaan iho voi puhjeta rakkuloilla, hilseillä ja kovettuneilla laastareilla. Tyypin II potilailla on vähemmän vakavia oireita.
Useat tekniikat voivat olla hyödyllisiä pachyonychia congenitan hoidossa. Kynsien säännöllinen leikkaaminen ja viilaaminen voi auttaa heitä säilyttämään normaalin muodon ja pitämään potilaat mukavina. Jos kynsiä ei hoideta, potilaalla voi olla vaikeuksia suorittaa päivittäisiä tehtäviä ja hän voi myös houkutella ei -toivottua huomiota, koska kynnet voivat olla kaarevia, hyvin paksuja ja hilseileviä. Ihoa voidaan hoitaa kiillotusvälineillä sekä kosteusvoiteilla ja muilla valmisteilla, jotka tasoittavat ihoa ja tasoittavat sen rakennetta. Tämä on erityisen tärkeää jaloissa, koska pachyonychia congenita -haavaumat voivat vaikeuttaa kävelyä.
Ihmiset, joilla on tämä sairaus ja jotka ovat huolissaan sen siirtämisestä lapsille, voivat keskustella vaihtoehdoista geneettisen neuvonantajan kanssa. On mahdollista, että lapset voivat periä lievemmän muodon riippuen geenien seoksesta tai että lapsi ei peri tätä tilaa ollenkaan. Avustetun lisääntymisen ja geneettisen seulonnan avulla vanhemmat voivat tunnistaa alkioista vahingolliset geenit ennen istutusta, valita terveitä alkioita ja olla käyttämättä muita.