Pallister-Killianin oireyhtymä, jota kutsutaan myös nimellä PKS, on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa erilaisia oireita, kuten kehityshäiriöitä, epänormaalia ihon pigmentaatiota ja erilaisia muita synnynnäisiä vikoja. Kromosomaalinen poikkeavuus on suora syy Pallister-Killianin oireyhtymään, vaikka tämän poikkeavuuden syytä ei ole tieteellisesti ymmärretty. Tähän tilaan liittyvät erityiset oireet vaihtelevat suuresti ja voivat vaihdella lievästä vakavasti heikentävään. Tämän oireyhtymän hoitoon ei ole olemassa tavanomaisia hoitomenetelmiä, ja hoito keskittyy tiettyjen oireiden yksilölliseen hoitoon. Kaikki Pallister-Killianin oireyhtymään liittyvät kysymykset tai huolenaiheet tulee keskustella lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.
Vaikka Pallister-Killianin oireyhtymää pidetään geneettisenä kromosomaalisena häiriönä, se ei ole perinnöllinen sairaus. Sen sijaan tämä oireyhtymä näyttää vain satunnaisesti. Monet PKS -tapaukset voidaan havaita synnytystä edeltävällä testillä, joka tunnetaan lapsivesikeskuksena, vaikka testausmenettely ei aina ole tarkka, ja jotkut tapaukset voivat olla diagnosoimatta väärän negatiivisen tuloksen vuoksi.
Pallister-Killianin oireyhtymään liittyy monia mahdollisia oireita, vaikka tämän sairauden kanssa syntynyt lapsi ei todennäköisesti kokisi kaikkia näitä oireita. Suurimmalla osalla PKS: llä syntyneistä vauvoista on erittäin heikko lihasääni, joka tunnetaan hypotoniana. Tämä lihasheikkous aiheuttaa usein kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat lapsen kykyyn oppia istumaan, ryömiä tai kävellä. Alle puolet ihmisistä, jotka kärsivät tästä häiriöstä, pystyvät kävelemään ilman apua aikuiseksi.
Pallister-Killianin oireyhtymällä syntyneillä on yleensä hyvin erottamiskykyiset kasvonpiirteet, mukaan lukien normaalista kauempana olevat silmät, laajentunut kieli ja kitalaki. Myös älylliset viiveet ovat yleisiä, ja suurin osa potilaista, joilla on tämä tila, eivät koskaan pysty puhumaan. PKS -potilaiden päissä on usein hyvin vähän hiuksia, vaikka kaljuja paikkoja täytetään joillakin potilailla vanhetessaan.
Vakavimmat Pallister-Killianin oireyhtymän tapaukset voivat olla hengenvaarallisia, ja monet, joilla on vakavia komplikaatioita, eivät selviä lapsuudesta. Sydänviat ja kouristushäiriöt ovat näitä mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita. Merkittävä määrä vauvoja, joilla on PKS, syntyy sairaudella, joka tunnetaan synnynnäisenä palleatyränä, häiriö, joka saa osan suolistosta työntymään pallean reiän läpi. Kirurgista interventiota voidaan käyttää joidenkin näiden oireiden hoitoon potilaan yleisestä terveydestä riippuen.