Paramyotonia congenita, jota kutsutaan myös Eulenburgin taudiksi tai Eulenbergin paramyotonia congenitaksi, on harvinainen synnynnäinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa lihakset rentoutuvat hitaasti supistumisen jälkeen. Paramyotonia congenitassa, toisin kuin muut neuromuskulaariset häiriöt, lihasten rentouttamisen vaikeus, myotonia -oire, on paradoksaalista, mikä tarkoittaa, että se pahenee pikemminkin kuin paranee pitkäaikaisella liikunnalla. Eulenburgin tauti vaikuttaa alle jokaiseen 100,000 XNUMX ihmiseen.
Eulenbergin tautia ja muita myotonioita sairastavilla potilailla voi olla vaikeuksia esimerkiksi päästää irti tarttuneesta esineestä tai nousta kyykkyasennosta. Lihasten rentouttamiseen voi kulua huomattavia ponnisteluja tai aikaa, ja lihasjäykkyys tai -heikkous voi ilmetä myös sen jälkeen, kun lihas ei ole enää supistunut. Paramyotonia congenita ei tyypillisesti aiheuta lihasatrofiaa, toisin kuin jotkut siihen liittyvät olosuhteet.
Paramyotonia congenitalle on myös ominaista kylmien lämpötilojen taipumus aiheuttaa myotoniaa. Se vaikuttaa useimmiten kasvojen ja yläraajojen lihaksiin. Vaikka Eulenburgin tautiin liittyvä paradoksaalinen myotonia voi johtaa lihasheikkouteen, jatkuva heikkous ei ole oire tästä tilasta. Liikunnan ja kylmien lämpötilojen lisäksi jotkut potilaat huomaavat, että nälkä tai tiettyjen elintarvikkeiden syöminen, erityisesti kaliumipitoiset, voivat aiheuttaa myotoniaa.
Paramyotonia congenita johtuu mutaatiosta SCN4A -geenissä, joka koodaa yhtä natriumkanavan proteiineista, jotka ovat vastuussa lihasten supistumisesta. Kaikki ihmiset, joilla on mutaatio, kehittävät lopulta häiriön. Useimmat potilaat alkavat näyttää oireita kymmenen vuoden iässä.
Monet paramyotonia congenita -potilaat eivät tarvitse lääketieteellistä hoitoa. Tilannetta voidaan usein hallita yksinkertaisesti välttämällä kaikkea, mikä laukaisee myotoniaa ja lihasheikkoutta. Joillekin potilaille voidaan määrätä lääkkeitä, kuten meksiletiiniä tai asetatsolamidia lihasjäykkyyden lievittämiseksi.
Eulenburgin tautia on perinteisesti pidetty erillisenä sairautena muista natriumkanavan myotonioista ja hyperkalemisesta jaksottaisesta halvauksesta, geneettisestä häiriöstä, jossa kylmä sää aiheuttaa hallitsematonta tärinää ja sen jälkeen halvaantumista. Kuitenkin nyt keskustellaan siitä, ovatko nämä erilaiset geneettiset myotoniat erillisiä tiloja vai kuuluvatko ne sairauksien kirjoon.