Pelizaeus-Merzbacherin tauti on geneettinen tai perinnöllinen sairaus, johon liittyy keskushermosto, erityisesti selkäydin ja aivot. Se on osa joukkoa perinnöllisiä häiriöitä, joita kutsutaan leukodystrofioiksi, joissa myeliini eli aivojen ja selkäydinhermojen suojapinta hajoaa. Kun myeliini hajoaa eikä muodostu uudelleen, se aiheuttaa yksilöille henkisen vajaatoiminnan ja motoristen taitojen kehityksen viivästymisen. Useimmissa tapauksissa motoriset taidot, kuten kävely ja koordinaatio, kärsivät enemmän kuin älyllinen toiminta, kuten muisti ja kieli. Se vaikuttaa tyypillisesti miehiin enemmän kuin naisiin, ja oireet alkavat yleensä, kun yksilö on hyvin nuori.
Tutkijat jakavat Pelizaeus-Merzbacherin taudin kahteen yleiseen tyyppiin: klassiseen ja synnynnäiseen. Klassista Pelizaeus-Merzbacherin tautia pidetään yleisempänä, ja se alkaa yleensä, kun yksilö on hyvin nuori. Tämän tyyppisestä sairaudesta kärsivillä ihmisillä on yleensä lihasheikkoutta, tahattomia silmänliikkeitä ja viivästyneitä motorisia taitoja, kuten kävelyä tai ryömimistä. Lapsen ikääntyessä tahattomat silmänliikkeet voivat pysähtyä, mutta yksilö kokee yleensä jäykkiä lihaksia, heikkoa tasapainoa ja nykivää lihaksia. Vaikka synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin tauti on harvinaisempi, se on vakavampi ja sisältää oireita, kuten hengitysvaikeuksia, puhumista, syömistä, nivelten epämuodostumia ja kohtauksia.
Yleensä ennuste ihmisille, joilla on Pelizaeus-Merzbacherin taudin vakavimmat oireet, on melko huono. Näissä vakavissa tapauksissa yksilö huononee vähitellen, kunnes hän kuolee. Vaihtoehtoisesti, jos henkilöllä on lieviä oireita, hänellä voi olla keskimääräinen tai jopa pitkä elinikä ja hän voi elää normaalia elämäntapaa. Suuri määrä ihmisiä, joilla on Pelizaeus-Merzbacher, ovat lieviä oireita ja voivat elää täysipainoista elämää.
Valitettavasti Pelizaeus-Merzbacherin tautiin ei ole parannuskeinoa. Kaikki hoito tarjotaan vain oireiden hoitamiseksi. Yksilölle voidaan esimerkiksi antaa tukisiteet olkikipuja tai lihasten nykimistä varten. Lisäksi hänelle voidaan määrätä lääkkeitä, joita käytetään usein liikehäiriöiden hoitoon.
Pelizaeus-Merzbacherin taudista on tutkittu parhaillaan. Tutkijat yrittävät ymmärtää tautia ja löytää keinoja estää ja hoitaa ihmisiä, joita se koskee. Monien tutkijoiden perimmäinen tavoite on löytää tapa parantaa tautia sairastavia ihmisiä. Tutkimuksia on meneillään, ja monissa tutkimussairaaloissa tutkijat etsivät sairaita henkilöitä, jotka haluaisivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin.