Mikä on perheen Alzheimerin tauti?

Familiaalinen Alzheimerin tauti (FAD) on perinnöllinen dementian muoto, joka yleensä vaikuttaa 60 -vuotiaisiin ja sitä nuorempiin henkilöihin. Tunnetaan myös nimellä varhainen alkava perinnöllinen Alzheimerin tauti (EOFAD), ja yksilöillä, joilla on geneettinen taipumus tällaiseen dementian muotoon, kehittyy asteittain heikentäviä oireita, jotka huipentuvat kognitiivisten toimintojen menetykseen. Jos hoitoa ei ole, perinnöllisen Alzheimerin taudin hoito käyttää yleensä lääkkeitä elämänlaadun parantamiseksi ja taudin etenemisen hidastamiseksi.

Alzheimerin taudin esiintymiseen liittyvän kognitiivisen toiminnan menetykselle ei ole tiedossa lopullista syytä. Yksilöt, joilla on suvussa häiriö, alkavat yleensä osoittaa merkkejä ja oireita ennen kuin täyttävät 60 vuotta. Primaaristen neurologisten proteiinien, mukaan lukien amyloidiprekursoriproteiini (APP), merkittävät geneettiset mutaatiot on yhdistetty perinnölliseen Alzheimerin tautiin. Tutkimukset ovat myös viitanneet siihen, että Alzheimerin tauti voi liittyä vaikuttavien tekijöiden yhdistelmään, mukaan lukien ympäristö ja elämäntapa.

Yksilöt, joilla on geneettinen taipumus sairastua perinnölliseen Alzheimerin tautiin, ovat usein tietoisia tilanteestaan, mikä yleensä dokumentoidaan terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Alzheimerin tauti diagnosoidaan yleensä, kun muut kognitiota heikentävät olosuhteet on suljettu pois. Kuvantamistestejä voidaan antaa aivojen tilan ja toimivuuden arvioimiseksi ja poikkeavuuksien, kuten vaurioiden tai kasvainten, tarkistamiseksi. Verikokeet suoritetaan yleensä vähentämään kaikkien sairauksien tai puutteiden esiintymistä, jotka voivat edistää oireita. Lisäksi neuropsykologista testausta voidaan käyttää arvioimaan kognitiivisia kykyjään, nimittäin hänen muistiaan, päättely- ja ajattelutaitojaan.

Ne, joilla on varhaisessa vaiheessa syntynyt perinnöllinen Alzheimerin tauti, voivat kokea episodista sekavuutta tai muistin heikkenemistä, mikä saa heidät toistumaan keskustelujen aikana tai kokemaan kyvyttömyyden muistaa jonkun nimen tai tärkeän päivämäärän. Kognitiivisen vajaatoiminnan edetessä hän voi sijoittaa esineitä epätodennäköisiin tai kohtuuttomiin paikkoihin, olla kykenemätön muistamaan yhteisten esineiden nimiä tai edes läheisten ystävien ja sukulaisten nimiä. Muita merkkejä tästä heikentävästä sairaudesta voivat olla unettomuus, levottomuus ja ahdistus. Taudin eteneminen edellyttää yleensä ympärivuorokautista hoitoa niille, jotka osoittavat kyvyttömyyttään hoitaa itseään itsenäisesti.

Perinteisen Alzheimerin taudin hoito keskittyy yleensä oireiden hallintaan ja elämänlaadun parantamiseen. Taudin etenemisen hidastamiseksi ei ole harvinaista, että neurologisen toiminnan parantamiseen tarkoitettuja lääkkeitä, kuten koliiniesteraasin estäjiä, käytetään. Yleensä suositellaan rutiinin luomista, erityisesti sellaista, joka edistää fyysistä ja henkistä toimintaa, sekä ruokavalion ja elämäntapojen muutoksia, jotta oireiden eteneminen voidaan hidastaa. Yksilöitä, joilla on diagnosoitu perinnöllinen Alzheimerin tauti, sekä heidän perheitään ja hoitajiaan kannustetaan yleensä liittymään tukiryhmään, joka edistää FAD -koulutusta ja edistää terveitä selviytymistaitoja ja ystävyyttä.