Perheen hypokalsurinen hyperkalsemia on geneettinen sairaus, joka johtaa korkeisiin kalsiumpitoisuuksiin kalsiumia havaitsevan reseptorigeenin mutaation vuoksi. Useimmissa tapauksissa tila voi olla täysin oireeton ja jäädä huomaamatta koko elämän ajan ilman hoitoa. Perheen hypokalsurista hyperkalsemiaa kutsutaan joskus myös perinnölliseksi hyvänlaatuiseksi hyperkalsemiaksi, ja se saattaa vaatia geneettisiä tai muita testejä sen erottamiseksi toisistaan primaarisesta hyperparatyreoosista, joka yleisemmin aiheuttaa kohonneita kalsiumpitoisuuksia.
Kalsiumin tunnistavan reseptorigeenin mutaation vuoksi potilailla, joilla on perinnöllinen hypokalsurinen hyperkalsemia, kehon mielestä kalsiumpitoisuudet ovat alhaiset ja lisäävät veren kalsiumpitoisuutta. Tätä kutsutaan hyperkalsemiaksi. Normaalisti, jos veren kalsiumpitoisuudet nousevat, myös kalsiumin virtsaneritys lisääntyy, mutta perheperäisen hypokalsurisen hyperkalsemian tapauksessa tämä ei pidä paikkaansa ja virtsan kalsiumpitoisuus on yleensä alhainen, jota kutsutaan hypokalsuriaksi.
Lisäkilpirauhanen on tärkeä toimija kehon kalsiumin tasapainoon liittyvissä herkissä palautemekanismeissa, ja primaarisen hyperparatyreoosin tapauksessa lisäkilpirauhashormonit ovat yleensä korkeita. Perinnöllisessä hypokalsurisessa hyperkalsemiassa lisäkilpirauhashormonin pitoisuudet voivat kuitenkin nousta hieman tai normaalilla tasolla. Ero primaarisen hyperparatyreoosin ja perinnöllisen hypokalsurisen hyperkalsemian välillä tehdään käyttämällä useita testejä, joihin voi kuulua geneettinen testaus ja 24 tunnin virtsakalsiumtesti.
24 tunnin kalsiumin virtsatesti tehdään keräämällä virtsa 24 tunnin aikana. Yleensä suositeltu prosessi on, että aamun ensimmäinen virtsaaminen suoritetaan wc: ssä ja kaikki virtsa kerätään sen jälkeen laboratoriosta saatuun erityiseen keräysastiaan. Tätä jatketaan seuraavaan aamuun, jolloin myös ensimmäinen virtsaaminen kerätään pulloon. Tämän jälkeen mitataan kalsiumin määrä ja voidaan määrittää alhainen tai korkea kalsiumin erittyminen virtsaan.
Geneettinen testaus suoritetaan PCR: llä ja DNA -sekvensoinnilla verinäytteestä. Tämän testin tulokset voidaan saada laboratoriosta vasta 14-21 päivän kuluttua. Perinnöllisen hypokalsurisen hyperkalsemian diagnoosi ja erottaminen muista tiloista, jotka voivat aiheuttaa korkeita kalsiumpitoisuuksia, on tärkeää oikean hoidon varmistamiseksi. Primaarisen hyperparatyreoosin tapauksessa lisäkilpirauhasen poisto tai rauhasen poistaminen voi olla tarpeen. Tätä ei yleensä suositella potilaille, joilla on perinnöllinen hypokalsurinen hyperkalsemia.