Perhesairaushistoria on ennätys sairauksista, joita potilaan verisukulaisilla on ollut. Tietueen pitäisi ulottua niin pitkälle taaksepäin kuin on mahdollista jäljittää tarkasti, mieluiten vähintään useiden sukupolvien ajan. Tätä historiaa voidaan pitää lääketieteellisenä sukupuuna, koska yksilöiden välinen geneettinen suhde ja heidän terveystietonsa ovat tärkeitä. Perhesairaushistoria on ratkaiseva arvioitaessa yksilön riskiä monille erilaisille sairauksille, joiden uskotaan johtuvan geneettisestä syystä.
Esimerkiksi varhainen alkava perinnöllinen Alzheimerin tauti on perinnöllinen sairaus, johon liittyy ApOE -niminen geeni. Geeni voi olla peritty joko äidiltä tai isältä. Tämän tyyppisen Alzheimerin taudin oireet kehittyvät ennen 65 -vuotiaita. Kaikki, joilla on perinnöllinen geeni, eivät kehitä häiriötä. Varhaisen alkavan perinnöllisen Alzheimerin taudin riskitekijä on vain suurempi ihmisillä, joilla on ApOE -yhteys perheen sairaushistoriassa.
On arvioitu, että noin 5–10 prosenttia syövistä on perinnöllisiä. Kun syövän geneettinen testaus tehdään, niiden perheiden DNA: ta, joilla on ollut monia jäseniä, kehittävät taudin useiden sukupolvien ajan, tutkitaan kuvioiden perusteella. Syöpäsairauden historia ja tutkitut sairauden mallit perheissä voivat auttaa lääkäreitä päättämään, millaisia testejä potilaille tulisi tehdä ja milloin heidän pitäisi ottaa ne. Jos tietyn syöpätyypin ehdotettu seulontaikä on esimerkiksi 60, mutta potilaan sairaushistoria osoittaa taudin geneettisen mallin, lääkäri todennäköisesti päättää, että henkilö on seulottava paljon nuorempana.
On huomattava, että perheen sairaushistorian yhdistäminen voi joissakin tapauksissa olla vaikeaa. Esimerkiksi perheen alkoholismin historiaa voidaan vähätellä tai sitä ei voida paljastaa hämmennyksen tai haluttomuuden vuoksi ottaa asia esille. Perhesairaudet on yleensä tehtävä puhumalla verisukulaisten kanssa. Jos sukulaiset ymmärtävät, kuinka tärkeää on ymmärtää geneettisiä malleja perheen sukupolvien kautta sairauksien ehkäisemiseksi, he usein paljastavat todennäköisemmin yksityiset lääketieteelliset tiedot. Useimmat ihmiset pitävät myös tärkeänä, että pariskunnat, joilla on lapsia, tietävät riskinsä siirtää perinnöllinen tila jälkeläisilleen.
Perhesairaushistoria on olennainen osa potilaan terveystietoja, mutta on tärkeää muistaa, että vaikka apua saattaisi olla eri sairauksien riskien arvioinnista, se on silti vain yksi osa potilaan mahdollisen tulevan terveyden määrittämisestä. Altistuminen tietyille kemikaaleille sekä henkilön paino, ruokavalio ja liikuntatavat voivat alentaa tai nostaa sairastumisriskiä. Esimerkiksi monet ihmiset ovat geneettisesti alttiita tyypin 2 diabetekselle, mutta kaikki nämä henkilöt eivät välttämättä kehitä tautia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tyypin 2 diabeteksen riskialttiit henkilöt voivat välttää sen asianmukaisen syömisen ja liikunnan avulla.