Perinnöllinen neuropatia on perinnöllinen neurologinen sairaus. Se vaikuttaa ääreishermostoon, joka koostuu hermoista ja ganglioneista – hermosoluklustereista – jotka sijaitsevat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella. Nämä hermot kulkevat ympäri raajoja ja sisäelimiä yhdistäen ne keskushermostoon. Perinnöllisellä neuropatialla on neljä pääluokkaa: perinnöllinen aistineuropatia, perinnöllinen motorinen neuropatia, perinnöllinen motorinen ja aistillinen neuropatia sekä perinnöllinen aistillinen ja autonominen neuropatia.
Perinnöllisen neuropatian oireet vaihtelevat tyypin mukaan ja voivat sisältää aistinvaraisia oireita, kuten kipua, tunnottomuutta ja pistelyä jaloissa ja käsissä, tai motorisia oireita, kuten heikkoutta ja lihasmassan vähenemistä, erityisesti sääreissä ja jaloissa. Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat autonomiseen hermostoon, voivat aiheuttaa hikoiluhäiriöitä, äkillisiä verenpaineen laskuja seisoessaan ja herkkyyttä kipulle. Korkeat kaaret, vasaran varpaat, ohuet vasikan lihakset ja skolioosi, jotka kaikki liittyvät perinnölliseen neuropatiaan, voivat esiintyä syntymähetkellä tai kehittyä myöhemmin elämässä. Perinnöllisten neuropatioiden tunnistamiseen voidaan käyttää geneettistä testausta, hermobiopsioita ja hermojohtavuustestit.
Perinnöllisten neuropatioiden hoito keskittyy ongelmallisimpien oireiden lievittämiseen. Joissakin tapauksissa fysioterapia ja kipulääkkeet voivat olla hyödyllisiä. Näiden lievittävien toimenpiteiden lisäksi perinnölliseen neuropatiaan ei kuitenkaan ole tavanomaisia hoitoja. Vakavia jalkaterän tai luuston epämuodostumia voidaan korjata eriasteisesti ortopedisella leikkauksella, ja liikkuvuutta voidaan parantaa tukemalla, mutta parannuskeinoa ei ole.
Perinnöllistä neuropatiaa sairastavien ihmisten ennuste riippuu tyypistä, joka vaikuttaa heihin. Jotkut tyypit ovat niin lieviä, että niiden oireita ei ehkä edes huomaa. Näissä tapauksissa häiriö voi jäädä diagnosoimatta vuosiksi eikä siitä voi koskaan tulla vakava ongelma. Toisaalta vakavammat tyypit voivat aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia ja johtaa vammaisuuteen.
Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT), moottori-aistinvarainen neuropatia, joka on nimetty kolmelle ensin tunnistaneelle lääkärille, on yleisin perinnöllinen neuropatia. Aluksi CMT aiheuttaa jalkojen ja säären lihasten heikkoutta ja tuhlausta. Tämän tilan seurauksena voi olla jalkojen putoaminen tai korkean askeleen kävely, joka aiheuttaa kompastumisen ja putoamisen. Muodot, kuten korkeat kaaret tai hammertoes, ovat myös ominaisia CMT: lle.
CMT: lle ominainen lihasheikkous on seurausta demyelinaatiosta, joka on neuroneja suojaavan myeliinivaipan tuhoutuminen. Demyelinaatio häiritsee hermosignaaleja ennen kuin ne saavuttavat lihaksen. CMT: n edetessä myös käsien lihakset voivat alkaa heikentyä ja surkastua, mikä voi johtaa hienomotoristen taitojen menetykseen. Harvoin kalvon ja hengityselinten lihakset voivat vaikuttaa, mutta CMT: tä ei pidetä kohtalokkaana, ja useimmat potilaat odottavat normaalia elinaikaa.