Perinnöllinen sferosytoosi on geneettisesti perinnöllinen verisairaus, joka johtaa epänormaalin muotoisten punasolujen muodostumiseen. Yksilöllä, jolla on tämä häiriö, on pallomaisia punasoluja normaalien levyn muotoisten solujen sijasta. Oireita ovat anemia, väsymys, keltaisuus, vaalea iho ja splenomegalia, jossa perna kasvaa vaarallisesti. Suurin riski perinnöllistä sferosytoosia sairastaville ihmisille on alhainen punasolujen määrä, joka voi olla hengenvaarallinen, jos se on tarpeeksi vakava.
Perinnöllisen sferosytoosin perimmäinen syy on vika yhdessä tai useammassa geenissä, jotka koodaavat spektriiniksi ja ankyriiniksi kutsuttuja proteiineja. Nämä proteiinit ovat punasolujen kalvojen komponentteja. Proteiiniviat aiheuttavat solukalvojen haurastumisen ja solujen itsensä epänormaalin muodon. Tämän seurauksena nämä solut ovat vaarassa ennenaikaisen tuhoutumisen pernassa, koska tämä elin on vastuussa vaurioituneiden punasolujen tuhoamisesta ja tyypillisesti epänormaalin muotoisia soluja.
Perinnöllisestä sferosytoosista kärsivät ihmiset voivat vaihdella suuresti oireidensa vakavuuden suhteen. Joillakin ihmisillä tila on oireeton, ja toisilla on lievä anemia, joka pahenee stressisairauden aikana. Joillekin tila johtaa vakavan hemolyyttisen anemian jaksoihin, joissa punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin ne voidaan korvata. Tällaisten jaksojen riski stressin tai sairauden aikana on paljon suurempi, koska punasolujen muodostuminen luuytimessä hidastuu tai pysähtyy tällaisina aikoina.
Perinnöllisen sferosytoosin hoito riippuu taudin vakavuudesta. Mahdollisia hoitoja ovat punasolujen määrän seuranta verensiirroilla hätätilanteissa ja pernanpoisto, jossa perna poistetaan. Pernan poistaminen parantaa useimpia perinnöllisen sferosytoosin tapauksia, koska ilman pernaa punasolujen tuhoaminen ei voi tapahtua poikkeuksellisen nopeasti.
Vaikka pernanpoisto on parantavaa useimmissa tapauksissa, ihmiset, joilla on tämä leikkaus, ovat alttiimpia tietyntyyppisille infektioille. Tämä johtuu siitä, että perna on punasolujen tuhoamiseen liittyvän roolinsa lisäksi myös immuunijärjestelmä, joka on tärkeä vasta-ainevälitteisen bakteerien poistamisessa verenkierrosta. Henkilö, jolle on tehty pernanpoisto, on hengenvaarallisen sepsiksen vaara, tila, joka voi kehittyä, kun tietyntyyppiset bakteerit tartuttavat veren, virtsan, keuhkot tai ihon.
Vaihtoehtoinen leikkaus, jota kutsutaan osittaiseksi pernanpoistoksi, voidaan suorittaa ihmisille, joilla on perinnöllinen sferosytoosi. Kun poistetaan vain osa pernasta, punasolujen tuhoutuminen vähenee ja elimen immunologinen toiminta säilyy. Ihmisillä, joilla on erittäin vaikea sairaus, tämä vaihtoehto ei aina ole sopiva, koska solujen tuhoutumisnopeus saattaa olla liian korkea jopa pernan osittaisen poiston jälkeen.