Mikä on perinnöllinen spastinen paraplegia?

Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP), jota kutsutaan myös nimellä Strumpell-Lorrain-tauti, perinnöllinen spastinen paraparesis ja spastinen paraplegia, kuuluu harvinaisten hermostoon vaikuttavien geneettisten häiriöiden ryhmään. Potilaat kokevat yleensä asteittaista mutta jatkuvaa jalkojen lihasten heikkouden ja spastisuuden tai jäykkyyden kehittymistä. Sen havaitsi ensimmäisen kerran saksalainen neurologi, tohtori Strumpell, vuonna 1883, ja myöhemmin kaksi ranskalaista Charcot ja Lorrain selittivät sen yksityiskohtaisemmin. Oireet voivat alkaa missä iässä tahansa, mutta yleisemmin 20–40 -vuotiaana.

Aivot yleensä lähettävät signaaleja kehon osiin hermosolujen ja hermosolujen kautta. Perinnöllisessä spastisessa paraplegiassa jalkojen lihaksia hallitsevat hermot heikkenevät usein asteittain. Lieviä oireita voi esiintyä myös käsivarsissa ja muissa ylävartalon lihaksissa, vaikkakin hyvin harvoin.

Perinnölliselle spastiselle paraplegialle on kaksi yleistä luokitusta – puhdas tai mutkaton tyyppi ja monimutkainen tai monimutkainen tyyppi. Yksinkertaisessa perinnöllisessä paraplegiassa potilaat kokevat yleensä lähinnä lihasheikkoutta ja -jäykkyyttä jaloissa. Aluksi potilaiden voi olla vaikea kävellä, kiivetä portaita tai tasapainottaa itseään. Joillakin potilailla voi olla vakavia oireita, ja he saattavat joutua lopulta käyttämään kävelylaitteita tai pyörätuolia taudin edetessä. Toiset voivat myös valittaa virtsaamisongelmista ja heikentyneestä tunteesta jaloissa.

Potilailla, joilla on monimutkainen perinnöllinen spastinen paraplegia, esiintyy usein samanlaisia ​​oireita jaloissa, mutta heillä on yleensä muita hermosto -ongelmia. Näitä ovat puhe- ja kuulohäiriöt, muistin menetys, kehitysvammaisuus tai oppimisvaikeudet ja epilepsia. Epilepsia on aivojen häiriö, joka aiheuttaa kouristuskohtauksia.

Neurologit, aivojen ja hermoston häiriöihin erikoistuneet lääkärit diagnosoivat ja hoitavat usein yksilöitä, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia. Yleensä tehdään perusteelliset fyysiset ja neurologiset tutkimukset. Myös potilaan sukututkimus otetaan usein huomioon. Lisäksi voidaan suorittaa muita testejä, kuten magneettikuvaus (MRI), aivo -selkäydinneste (CSF) -analyysi ja herättää mahdollisia testejä. Herättää potentiaalinen testaus yleensä arvioi potilaan hermovasteita ärsykkeisiin.

Potilaiden, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia, hoitoon liittyy usein säännöllistä fysioterapiaa. Fysioterapian aikana potilaita ohjataan suorittamaan lihaksia vahvistavia harjoituksia, vähentämään väsymystä ja ylläpitämään liikerataa (ROM). Lääkkeitä voidaan antaa myös jäykkyyden ja virtsan oireiden lievittämiseksi.