Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa ruoansulatuskanavaan, aiheuttaen hyvänlaatuisten polyyppien muodostumista hamartoomiksi suolistossa ja vatsassa. Se aiheuttaa myös litteitä, värjäytyneitä täpliä, joita kutsutaan makulaiksi, yleisimmin huulilla, suun sisäpuolella ja käsissä ja jaloissa. Polyypit eivät itse ole syöpää, mutta Peutz-Jeghersin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on merkittävästi suurempi syöpäriski monissa elimissä. Se voi myös aiheuttaa ongelmia ruoansulatusjärjestelmässä, mukaan lukien suolitukos ja vatsakipu. Sitä kutsutaan myös joskus perinnölliseksi suoliston polypoosin oireyhtymäksi.
Peutz-Jeghersin oireyhtymän uskotaan johtuvan geenin tai geenien mutaatiosta, joka on vastuussa solujakautumista säätelevien ja kasvainten muodostumista estävien entsyymien tuotannosta, vaikka mekanismia ei edelleenkään täysin ymmärretä. Useimmilla, mutta ei kaikilla, potilailla, joilla on sairaus, on mutaatio seriini/treoniinikinaasi 1: ssä tai STK11 -geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 19. Monet erilaiset STK11 -geenin mutaatiot ovat mahdollisia, ja PJS -oireiden luonne ja vakavuus voi vaihdella potilaasta toiseen. Taudin syy ihmisillä, joilla ei ole STK11 -mutaatiota, on edelleen tuntematon.
Peutz-Jeghersin oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva, mikä tarkoittaa, että sen aiheuttava mutaatio ei ole yhdessäkään sukupuoleen liittyvästä kromosomista (X ja Y) ja että yksi kopio viallisesta geenistä, joka on saatu joltakin vanhemmalta, riittää aiheuttamaan häiriön . Geneettinen vika voi syntyä myös henkilöllä, jolla ei ole PJS: n sukututkimusta, johtuen uudesta mutaatiosta eikä perinnöllisyydestä. Se on harvinainen sairaus, ja sen esiintymistiheys vaihtelee yhdestä 30,000: sta 300,000 XNUMX: een.
Ensimmäinen merkki Peutz-Jeghersin oireyhtymästä on yleensä ruskeiden makulaiden ilmestyminen iholle lapsena, jota seuraa makulan muodostuminen potilaan suuhun ja sen ympärille. Nämä alkavat usein vähentyä ajan myötä ja voivat kadota aikuisuuteen mennessä. Polyypit alkavat muodostua ruoansulatuskanavan sisälle lapsuudessa, mikä voi aiheuttaa suolen tukkeutumisen joko polyyppien tukkeutumisen tai yhden suoliston osan taittumisen vuoksi toisessa osassa, jota kutsutaan intussuceptioksi. Tämä tukos voi aiheuttaa voimakasta kipua, oksentelua ja verenvuotoa, ja jos sitä ei hoideta, se voi johtaa suolistokudoksen nekroosiin, sepsikseen ja lopulta kuolemaan.
Ihmisillä, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä, on dramaattisesti lisääntynyt syöpäriski. Syöpäriski kasvaa useissa elimissä, joita esiintyy usein haimassa, keuhkoissa ja ruoansulatuskanavan elimissä. Naisilla, joilla on sairaus, on myös suurempi riski sairastua rinta-, kohtu- ja munasarjasyöpään.