Philadelphian kromosomi on kromosomipoikkeavuus, joka voi johtaa leukemiaan. Tämä poikkeavuus liittyy läheisimmin myelogeeniseen leukemiaan, vaikka sitä voi esiintyä myös potilailla, joilla on muita leukemioita. Testiä, joka paljastaa Philadelphian kromosomin läsnäolon, voidaan käyttää määrittämään paras hoitomenetelmä leukemiapotilaalle.
Tämä poikkeavuus syntyy luuytimen solunjakautumisongelman seurauksena. Se on translokaatiotyyppi, mikä tarkoittaa, että kahden eri kromosomin geneettinen materiaali vaihtaa paikkaa. Tässä poikkeavuudessa kromosomit yhdeksän ja 22 ovat mukana. Tarvitaan vain yksi luuytimen solu, jolla on tämä poikkeavuus, leukemian kehittymiseen, koska solu monistuu ja ylläpitää epänormaalia, mikä lopulta aiheuttaa ongelmia myelogeenisten verisolujen tuotannossa.
Syöpätutkijat löysivät Philadelphian kromosomin Philadelphiassa, Pennsylvaniassa vuonna 1960. Löytö oli merkittävä, koska se oli ensimmäinen kerta, kun kromosomien poikkeavuus liittyi pahanlaatuiseen sairauteen, ja se avasi tietä monille tuleville löydöille, kun ihmiset ymmärsivät miten siirto tapahtui ja mitä se teki. Tämä löytö muutti myös lähestymistapaa myelogeenisen leukemian hoitoon.
Teoreettisesti on mahdollista kehittää lääkkeitä, jotka voivat kohdistaa Philadelphian kromosomiin, jolloin onkologi voi toimittaa kohdennettuja annoksia syöpälääkkeitä tappaakseen roistosolut. Vuodesta 2009 lähtien oli kehitetty useita kokeellisia lääkkeitä, jotka tekivät juuri sen, ja syöpätutkijat työskentelivät niiden parantamiseksi ja hoitoprotokollien kehittämiseksi. Jossain vaiheessa nämä lääkkeet voivat auttaa välttämään luuydinsiirron kipua ja riskiä myelooisen leukemian hoidossa.
Kun potilailla diagnosoidaan leukemia, geneettistä testausta suositellaan usein saadakseen lisätietoja syövän alkuperästä, ja koska syövän taustalla olevan genetiikan ymmärtäminen voi auttaa lääkäriä määrittämään parhaan hoidon. Potilailla, joilla on Philadelphian kromosomipositiivinen myelooinen leukemia, on erilainen hoitomenetelmä kuin potilailla, joilla ei ole poikkeavuutta, ja sama pätee myös muihin leukemioihin sairastuneille, joiden testi on positiivinen.
Philadelphian kromosomia ei voida siirtää jälkeläisille, koska se on epänormaali ilmiö, joka ilmenee solujakautumisen aikana, ja sitä esiintyy vain luuytimessä, ei sukusoluissa, jotka sanelevat geneettistä perintöä. Geneettinen testaus voi kuitenkin paljastaa muita poikkeavuuksia, joilla voi olla merkitystä perinnössä, joten on tärkeää keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa minkä tahansa tyyppisen geneettisen testauksen tuloksista.