Phocomelia on synnynnäinen vika, jossa yhden tai useamman raajan pitkät luut puuttuvat tai lyhenevät. Tämän seurauksena koko raaja on lyhennetty. Raaja voi näyttää lepakkomaiselta selittäen nimen, joka on johdettu sanoista “sinetti” ja “raaja”. Tämä synnynnäinen vika on melko harvinaista. Lapset, joilla on tämä sairaus, saattavat tarvita leikkausta muiden poikkeavuuksien korjaamiseksi, joita joskus esiintyy samanaikaisesti focomelian kanssa.
On olemassa useita tapoja, joilla phocomelia voi kehittyä kohdussa. Yksi on spontaani geneettinen mutaatio, joka yleensä laukaisee ympäristöpaineet. On tunnettua, että raskaana oleville naisille kerran määrätty lääke talidomidi voi aiheuttaa phocomeliaa, ja jotkut ihmiset viittaavat tähän tilaan “pseudo-talidomidiksi” viitatessaan tähän. Kun ihmiset lopettivat tämän lääkkeen määräämisen raskaana oleville naisille, phocomelia -esiintyvyys laski dramaattisesti.
Tämä tila voidaan myös periä. Perheet voivat kantaa taantumiskykyisiä geenejä focomelialle, jotka siirtyvät lapselle, joka voi puolestaan kehittää tilan. Yhden tai useamman lyhennetyn raajan saaminen ei välttämättä tarkoita, että piirre siirtyy eteenpäin tai että ominaisuus ilmenee täsmälleen samalla tavalla lapsessa. Genetiikka voi olla hyvin monimutkaista, ja useiden resessiivisten geenien vuorovaikutukset voivat olla osallisia focomelian ilmentymiseen. Ihmiset, jotka ovat huolissaan, voivat puhua geneettisen neuvonantajan kanssa tapauksensa erityispiirteistä ja huolenaiheistaan.
Lyhennettyjen raajojen lisäksi tilaan voi liittyä myös sydämen, munuaisten tai kohdun vikoja. Kallon poikkeavuuksia voi myös esiintyä, ja jotkut ihmiset kokevat kasvojen halvaantumista, skolioosia ja muita ongelmia yhdessä fotokelian kanssa. Jotkut näistä tiloista voidaan diagnosoida syntyessään, kun taas toiset voidaan paljastaa myöhemmin elämässä, ja ne saattavat vaatia hoitoja, kuten rekonstruktiivista leikkausta. Tilanne voi ilmetä myös amelia, jossa raaja puuttuu kokonaan.
Phocomelia -potilaat saattavat tarvita majoitusta; esimerkiksi henkilö, jolla on lyhennetty raaja, saattaa tarvita autolle erityisiä hallintalaitteita voidakseen ajaa turvallisesti, ja majoitustilat, kuten esineiden pitämiseen tarkoitetut laitteet, voivat olla hyödyllisiä ihmisille, joilla on lyhennetyt kädet. Toimintaterapeutti voi työskennellä sellaisen henkilön kanssa, jolla on phocomelia, keskustellakseen mahdollisesti hyödyllisistä majoituksista ja muutoksista, joiden avulla henkilö voi navigoida maailmassa, joka on suunniteltu ihmisille, jotka ovat täysin käyttäneet kaikkia neljää raajaa.