Pierre Robinin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka havaitaan yleensä pian syntymän jälkeen. Sitä kutsutaan myös nimellä Pierre Robin Sequence tai vain epämuodostuma. Pierre Robinin oireyhtymää pidetään geneettisenä häiriönä, koska noin 80 prosenttia ajasta se liittyy johonkin muuhun geneettiseen oireyhtymään, kuten Sticklerin oireyhtymään tai Velocardiofacial -oireyhtymään. On arvioitu, että tämä häiriö esiintyy noin yhdellä 8,500 syntymästä.
Vaikka tämä geneettinen häiriö tunnetaan yleisimmin Pierre Robinin oireyhtymänä, se ei ole oireyhtymä, vaan se on synnynnäisten vikojen sarja. Pikkulapsella sanotaan olevan Pierre Robin -sekvenssi, jos hänellä on pieni alaleuka, kieli, joka nousee suun takaosaan ja putoaa kurkun takaosaan, hengitysvaikeuksia ja joskus hevosenkengän muotoinen suulaki.
Pierre Robinin epämuodostumille ei ole yhtä tarkkaa syytä, koska se on usein osa taustalla olevaa häiriötä. On kuitenkin tapauksia, joissa taustalla oleva häiriö ei ole läsnä. Näissä tilanteissa Pierre Robinin sekvenssi on saattanut tapahtua sikiön aseman vuoksi luiden muodostumisen aikana, joka tapahtuu ensimmäisen kolmanneksen aikana. Jos sikiön alaleuka jumittuu rintalastassa, jossa kaksi kaulusluuta kohtaavat, se estää leukaluun kasvamisen. Kun sikiö alkaa liikkua toisen kolmanneksen aikana, leuasta tulee irrallinen ja se jatkaa kasvuaan normaalilla nopeudella, vaikka se pysyy suhteettomana muuhun kasvojen luuhun.
Lapset, joilla on Pierre Robin Sequence, kärsivät usein ruokintaongelmista lapsuudessa, korvatulehduksista ja kuulo -ongelmista. Näistä komplikaatioista suurin ongelma on ruokinta. Pienen leuan vuoksi vauva ei voi muodostaa tiivistettä rinnan tai pullon nännän ympärille. Pierre Robin Sequence -lapsella syntyneellä lapsella voi myös olla suulakihalkio, mikä tarkoittaa, että hän ei voi muodostaa negatiivista painetta, jolloin hän voi imeä ja vetää maitoa nänne. Tämä voi johtaa siihen, että lapsella on vaikeuksia saada painoa.
Onneksi Pierre Robinin oireyhtymästä syntyneille lapsille on saatavilla apua. La Leche League on yksi vanhempien suurimmista kannattajista, joiden lapsilla on tämä geneettinen häiriö. La Leche League -neuvojat neuvovat vanhempia eri laitteilla, jotka voivat auttaa imeväisen ruokinnassa ja varmistaa riittävän ravinnon. Kun lapsi vanhenee ja hänet voidaan ruokkia lusikalla, tämä ei ole enää ongelma.
Useita Pierre Robinin oireyhtymään liittyviä korvatulehduksia voidaan usein hoitaa leikkauksella, jossa putket asetetaan korvakäytäviin. Tämä voi estää kuulon heikkenemisen, joka johtuu usein usein korvatulehduksista. Tämä hoitomenetelmä on erittäin tehokas ja kattaa useimmat sairausvakuutukset.
Vanhempia, joiden lapset ovat syntyneet Pierre Robin Sekvenssin kanssa, kehotetaan hakeutumaan neuvontaan. Tämä häiriö ei johdu mistään siitä, mitä äiti olisi voinut tehdä raskauden aikana eikä sitä olisi voitu estää. Pierre Robinin oireyhtymällä ei ole taipumusta esiintyä perheissä, vaikka taustalla olevat häiriöt voivatkin vaikuttaa.