Mikä on pigmenttidispersio -oireyhtymä?

Pigmenttidispersio -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pigmenttisolujen läiskät irtoavat silmien iiriksistä. Täplät voivat mahdollisesti jäädä viemärialueille, mikä johtaa paineen muodostumiseen, näköongelmiin ja mahdollisesti glaukoomaan. Pigmenttidispersio -oireyhtymää esiintyy lähes yksinomaan valkoihoista alkuperää olevilla miehillä 20-30 -vuotiaana. Sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta varhainen havaitseminen ja lääketieteellisen ja kirurgisen hoidon yhdistelmä voivat lievittää oireita ja auttaa estämään vakavia komplikaatioita.

Lääkärit eivät täysin ymmärrä, miksi pigmenttihajontaoireyhtymä esiintyy, mutta se on sidottu autosomaaliseen hallitsevaan geneettiseen tekijään. Tilanne voi olla perinnöllinen, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on epänormaali geeni. Oireet alkavat, kun iiriksen takana olevat pigmenttirakeet irtoavat spontaanisti ja kelluvat silmänvalkuaisissa nesteessä, jota kutsutaan vesipitoiseksi huumoriksi. Monissa tapauksissa hajonta on minimaalista ja rakeet voivat näkyä tai eivät olla näkyvissä silmätutkimuksen aikana.

Komplikaatioita ilmenee vain silloin, kun monet rakeet irtoavat ja jäävät kiinni trabekulaariseen verkkoon, vedenpoistokanaviin ylimääräisen vesihöyryn vuoksi. Jos pigmentit tukkivat kanavat, neste kerääntyy ja johtaa silmänpaineen nousuun. Ajan myötä paine voi vahingoittaa näköhermon. Pigmenttidispersio -oireyhtymä voi aiheuttaa silmien ja pään kipua, näön hämärtymistä ja likinäköisyyttä. Pysyvä silmävaurio voi tapahtua, jos sairautta ei diagnosoida ja hoideta varhaisessa vaiheessa.

Koska useimmat ihmiset, joilla on pigmenttidispersio -oireyhtymä, eivät koe välittömiä oireita, heidän tilansa jäävät usein huomaamatta. Silmälääkäri voi havaita pigmentin irtoamisen merkkejä rutiininomaisessa silmätarkastuksessa ja päättää sitten suorittaa muita diagnostisia testejä muiden ongelmien sulkemiseksi pois. Useat muut häiriöt, mukaan lukien diabetes ja jotkin syövän muodot, voivat johtaa pigmentin leviämiseen. Asiantuntija voi suorittaa sarjan testejä, mukaan lukien ultraäänitutkimukset ja mikroskooppiset tarkastukset diagnoosin vahvistamiseksi.

Hoito ei ole aina tarpeen lievien pigmenttidispersio -oireyhtymien osalta. Potilaita, joilla ei ole oireita, kehotetaan yleensä ajoittamaan säännölliset silmäkokeet varmistaakseen, että heidän tilansa ei pahene. Jos ongelmia ilmenee, lääkäri voi määrätä silmätippoja vesihöyryn määrän vähentämiseksi ja siten silmänsisäisen paineen lievittämiseksi. Laserleikkaus pigmentin poistamiseksi viemärialueilta ja vaurioituneiden rakenteiden korjaaminen on tarpeen vakavissa tapauksissa. Useimmilla potilailla on edelleen näköongelmia leikkauksen jälkeen, mutta heidän näkökykynsä paranee usein merkittävästi muutaman viikon kuluessa.