Mikä on Pleiotropia?

Pleiotropia on tila, jossa yksi geeni vaikuttaa useampaan kuin yhteen fenotyyppiseen piirteeseen organismissa. Fenotyyppinen ominaisuus on mikä tahansa havaittava ominaisuus, toisin kuin genotyyppinen ominaisuus, joka liittyy organismin geneettiseen koostumukseen. Sana pleiotropia on kreikkalaista alkuperää; se tulee sanoista pleion, joka tarkoittaa “enemmän” ja trepein, joka tarkoittaa “kääntyä” tai “kääntyä”. Jos eläimellä olisi geeni, joka vaikuttaa sekä turkin pituuteen että väriin, sitä pidettäisiin pleiotrooppisena. Yleensä ihmiset sanovat pleiotrooppisia pleiotrooppisten sijasta, mutta tämä on väärin; pleiotrooppinen on oikea termi kuvaamaan geeniä, joka vaikuttaa useisiin ominaisuuksiin.

Geenit sisältävät geneettistä tietoa, jota tarvitaan aminohappojen tuottamiseen, jotka ovat proteiinien rakennuspalikoita. Proteiineilla on lukemattomia tarkoituksia lähes kaikissa elävissä olennoissa; ne säätelevät, helpottavat tai aiheuttavat suoraan lukemattomia erilaisia ​​prosesseja ja reaktioita useimmissa organismeissa. Joillakin aminohapoilla tai proteiineilla on useita erilaisia ​​vaikutuksia kehossa, joten tällaisia ​​aminohappoja ja proteiineja koodaavaa geeniä pidetään pleiotrooppisena. Useimmissa tapauksissa pleiotropian taustalla olevan mekanismin sanotaan olevan yksi geeni, joka vaikuttaa aineen tuotantoon, joka vaikuttaa useisiin eri organismin osiin. Tämä on tärkeä käsite evoluutiobiologiassa, jossa eri piirteiden historiaa ja alkuperää pidetään erittäin tärkeänä.

Pleiotropia voi toisinaan vahingoittaa organismia. Tämä tapahtuu, kun yhden geenin vika aiheuttaa negatiivisia vaikutuksia, jotka liittyvät organismin useisiin eri piirteisiin. Yksi esimerkki tästä on PKU -tauti tai fenyyliketonuria, jota esiintyy ihmisillä. Se aiheuttaa sekä henkistä hidastumista että hiusten ja ihon pigmentaation vähenemistä. Tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta ja vaikuttaa useisiin ominaisuuksiin, joten se on esimerkki pleiotropiasta.

Jotkut teoriat ihmisen ikääntymisestä ovat alkaneet luottaa voimakkaasti antagonistiseen pleiotropiaan, tilaan, jossa yksi geeni koodaa useita piirteitä, joilla on erilaiset ja kilpailevat vaikutukset. Jotkut piirteet, kuten testosteronin tuotanto, auttavat parantamaan yleistä kuntoa varhaisessa iässä, mutta voivat myöhemmin elämässä johtaa alttiuteen syöpiin ja muihin sairauksiin. P53 -geeni on hyvä esimerkki antagonistisesta pleiotropiasta. Vaikka se estää syöpää, se myös estää kantasoluja, jotka täydentävät vanhoja kudoksia. Eri bakteereihin keskittyvät tutkimukset ovat osoittaneet, että antagonistinen pleiotropia voi perustua voimakkaasti ympäristöön ja organismin käytettävissä oleviin erilaisiin resursseihin.