Pohjukaissuolen atresia on synnynnäinen sairaus, jossa ohutsuolen yläosa on täysin tukossa fyysisen epämuodostuman vuoksi. Ruoka ei voi siirtyä mahasta suolistoon, ja vastasyntynyt, jolla on häiriö, todennäköisesti oksentaa usein. Pohjukaissuolen atresia on yleensä kuolemaan johtava, jos hoitoa ei anneta parin ensimmäisen elinpäivän aikana. Osaavien kirurgien ryhmä voi yrittää korjata tilan avaamalla suoliston manuaalisesti ja poistamalla tukoksen aiheuttavan kudoksen. Tehokkaalla leikkauksella ja usein tehtävillä seurantatutkimuksilla useimmat vauvat voivat alkaa kehittyä normaalisti.
Pohjukaissuoli on ohutsuolen ylin osa, joka yhdistää vatsan pääasialliseen suolistoon. Se on pohjimmiltaan ontto putki, joka auttaa ruoansulatusta. Pohjukaissuolen atresian tapauksessa putki suljetaan tai estetään epänormaalilla limakalvolla. Tämän seurauksena lapsen keho ei pysty sulattamaan ruokaa kunnolla, absorboimaan ravinteita ja käsittelemään jätettä. Samanlainen tila, jota kutsutaan pohjukaissuolen stenoosiksi, ilmenee, kun putki on kaventunut, mutta sitä ei ole suljettu kokonaan.
Lääkärit ovat suurelta osin epävarmoja pohjukaissuolen atresian tarkista syistä. Useimmat vauvat, joilla on sairaus, syntyvät ennenaikaisesti, eikä heidän ruoansulatuskanavansa ole koskaan kehittynyt täysin raskauden aikana. Muiden rakenteellisten epämuodostumien ja Downin oireyhtymän esiintyminen on yleistä imeväisillä, joilla on pohjukaissuolen atresia.
Yleisimpiä pohjukaissuolen atresian oireita ovat oksentelu ja vatsan turvotus. Oksentelu sisältää tyypillisesti suuria määriä sappia, mikä antaa sille vihreän sävyn. Koska vauvat eivät käsittele jätettä, he eivät pysty virtsaamaan tai ulosteeseen. Downin oireyhtymän oireita voi myös esiintyä, kuten erikoisen muotoinen kallo tai lihasäänen puute.
Monissa tapauksissa pohjukaissuolen atresia diagnosoidaan ennen synnytystä rutiininomaisilla ultraäänitutkimuksilla. Synnytyslääkäri saattaa huomata runsaasti lapsivesiä kohdussa, mikä osoittaa, että sikiö ei sula ja käsittele sitä kunnolla. Vauvan syntymän jälkeen ultraäänitutkimukset ja vatsan röntgenkuvat voivat paljastaa todellisen tukoksen aiheuttavan epämuodostuman. Lääkärit voivat päättää suorittaa muita diagnostisia testejä muiden poikkeavuuksien ja Downin oireyhtymän tarkistamiseksi.
Leikkaus on melkein aina ainoa vaihtoehto pohjukaissuolen atresian korjaamiseksi. Kirurgi tekee pienen viillon lähellä napaa ja asettaa erikoiskameran tukoksen sijainnin ja luonteen tunnistamiseksi. Kirurgisia työkaluja käytetään pohjukaissuolen avaamiseen ja ompelemiseen suolistoon. Leikkauksen aikana lapselle annetaan yleensä syöttöputki ja suonensisäisiä nesteitä kuivumisen estämiseksi. Seurantatutkimukset ovat tärkeitä sen varmistamiseksi, että toimenpide onnistui ja vauva sulattaa ravinteita.