Deleetiosyndrooma on geneettinen häiriö, joka johtuu geneettisen materiaalin poistamisesta. Useat synnynnäiset olosuhteet, mukaan lukien Cri Du Chatin oireyhtymä, DiGeorgen oireyhtymä, 22q13-deleetiosyndrooma ja Phelan-McDermid-oireyhtymä, ovat esimerkkejä deleetio-oireyhtymistä. Nämä geneettiset häiriöt voivat vaihdella vakavasti ja niitä voidaan havaita populaatioissa ympäri maailmaa. Jotkut ihmiset ovat suuremmassa vaarassa kuin toiset.
Poisto -oireyhtymä voi kehittyä useilla tavoilla. Yksi on virhe muna- tai siittiösolujen tuotannon aikana, mikä johtaa segmentin katkaisemiseen kromosomista. Joskus sikiön kehityksen aikaiset virheet johtavat osittaisiin deleetioihin kromosomeissa. Harvemmin vanhempi kantaa kromosomia, jossa on poistettu segmentti, tasapainoisena translokaationa tunnetussa tilassa, jossa geneettistä materiaalia siirretään. Lapsi voi periä kromosomin, jossa on puuttuva kappale, eikä muita geneettisiä tietoja, mikä johtaa deleetio -oireyhtymään. Kehyssiirtymämutaationa tunnetussa tilassa emäsparit, jotka seuraavat poistettua DNA -merkkijonoa, eivät lueta kunnolla ja sillä DNA: lla koodatut proteiinit ovat vääriä.
Joissakin tapauksissa kromosomiosan poistaminen johtaa poikkeavuuksiin, jotka ovat ristiriidassa elämän kanssa. Tyypillisesti keskenmeno alkaa hyvin varhaisessa vaiheessa sikiön kehityksessä. Naiset, jotka kokevat toistuvia keskenmenoja, voivat pyytää abortin geneettistä testausta sekä itsensä ja hänen kumppaninsa selvittääkseen, onko geneettinen häiriö, kuten deleetio -oireyhtymä, mukana ja tutkia keskenmenojen mahdollisia syitä. Jos jollakin vanhemmista on esimerkiksi tasapainoinen siirto, tämä voi selittää keskenmenon.
Muut deleetio -oireyhtymät johtavat sikiöön, joka voidaan siirtää ajanjaksoon, mutta voi olla erilaisia vammoja. Deleetio -oireyhtymät voivat koskea mitä tahansa kehon osaa ja viereisessä geenin deleetio -oireyhtymässä voi olla mukana useita geenejä. Lapsella voi olla fyysisiä poikkeavuuksia ja hän voi kehittää älyllisiä ja kognitiivisia vammoja aivojen sisällä tapahtuneiden muutosten vuoksi.
Joskus ihmisiltä puuttuu geneettistä materiaalia eikä heillä ole ilmeisiä haittavaikutuksia vasta myöhemmässä elämässä. Toisilla voi olla suhteellisen lieviä oireita. Poisto -oireyhtymän vakavuus riippuu täysin puuttuvan DNA -segmentin sijainnista. Geneettistä testausta voidaan käyttää puuttuvan tai siirtyneen DNA: n tunnistamiseen. Jotkut poistot ovat niin harvinaisia, että niillä ei ole nimiä, koska niitä ei ole vielä havaittu ja tutkittu. Toiset ovat suhteellisen yleisiä ja ne voidaan tunnistaa hyvin myös ilman geneettistä testausta.