Ihmisillä, joilla on polysomia, on ylimääräinen kopio kromosomista. Ongelma voi ilmetä meioosin aikana, spermaa ja munasoluja tuottavan solunjakautumisen aikana, kun kromosomipari ei erotu kokonaan, mikä johtaa soluihin, joissa on joko enemmän tai vähemmän kuin normaali kromosomimäärä. Syynä voi olla myös siirtyminen tai geneettisen materiaalin vaihto kromosomien välillä. Downin oireyhtymä on laajalti tunnettu häiriö, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista. Kleinfelterin oireyhtymä on toinen polysomian muoto, jossa miehillä on ylimääräinen X -sukupuolikromosomi X: n ja Y: n lisäksi.
Downin oireyhtymän lapsilla on kolmas kromosomi, joka liittyy 21. pariin, jolloin kromosomien kokonaismäärä on 47 eikä normaali 46. Terveydenhuollon ammattilaiset viittaavat oireyhtymään myös trisomiaksi 21. Tämän tyyppisellä polysomalla syntyneillä lapsilla on yleensä litteät nenät , pienet korvat ja suun sekä viistot silmät. He oppivat usein hitaasti ja kärsivät erilaisista sairauksista. Tutkimukset viittaavat siihen, että vähintään puolet trisomian 21 kanssa syntyneistä imeväisistä on sydänsairauksia, jotka sisältävät vikoja seinässä tai väliseinässä, joka jakaa sydämen.
Miehillä, joilla on Kleinfelterin oireyhtymä, on kolme sukupuolikromosomia, XXY, normaalin sukupuolikromosomiparin, XY, sijaan. Pikkulapsille voi ilmaantua oireita tämän poikkeavuuden seurauksena, mutta heillä on yleensä heikommat lihakset, mikä estää heitä istumasta, ryömimästä tai kävelemästä heti, kun muut samanikäiset imeväiset. Murrosiässä nämä urokset kasvavat muita uroksia pitemmiksi, mutta ohuemmiksi, vähemmän selkeästi määritellyiksi. Nuorilla, joilla on Kleinfelterin tauti, saattaa olla vähemmän vartalo- ja kasvokarvoja, he voivat kehittää leveämpiä lonkkojaan ja heillä voi olla puutetta testosteronin tuotannossa. Testosteronin korvaaminen voi lievittää aikuisikään liittyviä vaikeuksia, joihin kuuluvat diabetes ja osteoporoosi.
Naisilla voi olla synnynnäinen poikkeavuus, joka tunnetaan kolmois -X -oireyhtymänä, jossa on vähintään kolme X -sukupuolikromosomia. Tilan fyysisiin ominaisuuksiin kuuluvat pitkät jalat ja vartalo, mikä johtaa suurempaan korkeuteen. Tytöillä, joilla on tämä polysomian muoto, on usein oppimisvaikeuksia ja he toimivat tavalla, joka ei ole emotionaalisesti heidän ikäänsä sopiva. Monet XXX -naaraat kuitenkin kypsyvät aikuisuuteen ilman sosiaalisia vaikeuksia. Mitä enemmän lapsella on X -kromosomeja, sitä todennäköisemmin hänellä on oireita.
Tutkijat havaitsivat, että yksilöillä, joilla on polysomia kromosomeissa 3, 17 ja 31, voi olla suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin virtsarakon, rintojen, keuhkojen ja ihosyöpiin. Erityisesti polysomia 17-naisilla voi olla lisääntynyt määrä ihmisen epidermaalisen kasvutekijäreseptorin 2 (HER-2) kohtia, mikä voi lisätä rintasyövän ilmaantuvuutta. Tästä synnynnäisestä häiriöstä johtuvat syövät reagoivat hyvin antrasykliineihin osana kemoterapiahoitoa.