Mikä on polysystinen munuaissairaus?

Polysystinen munuaissairaus on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kystien kehittymistä munuaisissa. Ajan myötä kystat johtavat munuaisten toiminnan heikkenemiseen, mikä voi lopulta johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Kun tämä sairaus diagnosoidaan ajoissa, voidaan käyttää erilaisia ​​tekniikoita sen hallitsemiseksi ja munuaisten täydellisen vajaatoiminnan estämiseksi pitäen potilas mukavana. Tämän sairauden omaavan henkilön on yleensä työskenneltävä nefrologin, munuaissairauksiin erikoistuneen lääkärin tai virtsateitä käsittelevän urologin kanssa.

PKD, kuten joskus tiedetään, on kahdessa muodossa. Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus on yleisin, joka ilmenee, kun joku perii häiriön geenin vanhemmaltaan tai kun kehittyy spontaani mutaatio. Resessiivisessä muodossa potilaan on perittävä kaksi kopiota geenistä kehittääkseen tilan. Tämä muoto on paljon harvinaisempi, osittain siksi, että se on tilastollisesti vähemmän todennäköinen, koska potilaat tarvitsevat kaksi geeniä sen ilmestymiseen.

Munuaisten kystat kasvavat hitaasti, ja kun ne kasvavat, potilaalle kehittyy erilaisia ​​lääketieteellisiä ongelmia. Korkea verenpaine on hyvin yleinen ongelma, samoin kuin virtsatieinfektiot, munuaiskivet, verinen virtsa ja arkuus vatsassa ja alaselässä. Munuaiset tyypillisesti turpoavat kystien takia, mutta ne eivät pysty toimimaan tehokkaasti, koska kystat vaikeuttavat munuaisten toimintaa.

Polysystisen munuaissairauden hoito keskittyy yleensä komplikaatioiden, kuten virtsatieinfektioiden, hoitoon niiden syntyessä. Potilaille voidaan myös antaa ruokavaliosuosituksia, joiden tarkoituksena on parantaa munuaisten toimintaa ja pitää verenpaine nousemasta vaaralliselle tasolle. Heille on myös suoritettava rutiiniseulontoja tarkistaakseen harvinaisempia, mutta mahdollisesti vakavia komplikaatioita, kuten sydän- ja verisuonijärjestelmän, aivojen ja suoliston ongelmia.

Joissakin tapauksissa polykystinen munuaissairaus diagnosoidaan pian syntymän jälkeen, erityisesti perheissä, joilla on ollut tämä tila. Muissa tapauksissa tauti voi alkaa myöhemmin, ja potilas voidaan diagnosoida, kun hän menee lääkäriin munuaisvaivojen hoitoon. Lääketieteellisiä kuvantamistutkimuksia, kuten ultraääni- ja CT -skannauksia, voidaan käyttää kystien paljastamiseen, ja on myös mahdollista käyttää geneettistä testausta sen määrittämiseksi, onko potilaalla kelvollinen geeni, joka aiheuttaa monirakkulataudin.