Porfyria on vähintään kahdeksan sairauden ryhmä, joka vaikuttaa ihmisen hermostoon ja ihoon. Nämä häiriöt ovat yleensä geneettisiä, mutta jotkut ihmiset, joilla on porfyria, eivät ehkä koe oireita, elleivät he kohtaavat tiettyjä laukaisijoita, ja toiset eivät ehkä koskaan kokene oireita ollenkaan. On arvioitu, että noin yhdellä 1 25,000 ihmisestä Yhdysvalloissa on tämä tila, ja voi olla jopa 1 50 ihmistä maailmanlaajuisesti. Se voidaan yleensä diagnosoida veren, virtsan ja ulosteiden testeillä ja joskus vatsan ultraäänellä.
Useita tyyppejä
Porfyriassa on kaksi päätyyppiä: akuutti ja iho. Akuutit tyypit voivat vaikuttaa sekä hermostoon että ihoon, kun taas ihotyypit vaikuttavat yleensä vain ihoon. Kahta erityyppistä tyyppiä, kirjava porfyria ja perinnöllinen koproporfyria, pidetään sekä akuutteina että ihoina, koska ne voivat vaikuttaa sekä hermostoon että ihoon.
Akuutti
Ihon
Sekä akuutti että iho
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP)
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Variegate Porphyria
ALAD-puuteporfyria (ADP)
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP)
Perinnöllinen Coproporphyria
Erytropoieettinen protoporfyria (EPP) tai protoporfyria
Hepatoerytropoieettinen porfyria (HEP)
Syyt
Tämä tila voi johtua siitä, että perimme vialliset geenit yhdeltä vanhemmalta, jota kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi kuvioksi, tai perimään vialliset geenit molemmilta vanhemmilta, nimeltään autosomaalinen resessiivinen kuvio porfyria.
Fysiologisesti tämä tila ilmenee, kun kehossa kerääntyy liikaa kemikaaleja, joita kutsutaan porfyriineiksi. Ihmisillä on luonnollisesti jonkin verran porfyriinejä kehossaan, mutta ne muutetaan normaalisti hemiksi, kemialliseksi yhdisteeksi, jota esiintyy koko kehossa. Heme on tärkeä, koska se on suuri osa hemoglobiinia, joka on proteiini, joka sallii veren kuljettaa happea ja hiilidioksidia koko kehossa. Niillä, joilla on porfyria, keho ei tuota riittävästi vähintään yhtä kahdeksasta entsyymistä, jotka muuttavat porfyriinin heemiksi, mikä johtaa porfyriinien kertymiseen.
Kerääntyminen tai porfyriinit voivat aiheuttaa erilaisia oireita riippuen siitä, missä kertyminen tapahtuu. Siksi sairauksia on monenlaisia. Esimerkiksi PCT: ssä porfyriinejä kertyy pääasiassa maksaan, kun taas HEP: ssä porfyriinejä kertyy enimmäkseen punasoluihin, veriplasmaan ja luuytimeen.
Yksi porfyriatyyppi, PCT, on tyypillisesti hankittu eikä peritty, vaikka olosuhteet, jotka altistavat henkilön PCT: lle, esiintyvät perheissä. PCT on porfyriinien kertyminen maksaan, mikä voi johtua useiden eri asioiden yhdistelmästä, mukaan lukien kehon liika rauta tai estrogeeni, jotkut virukset ja tietyn uroporfyrinogeenidekarboksylaasin (UROD) perinnöllinen puute ).
Hyökkäys laukaisee
Jopa silloin, kun henkilöllä on tämä tila, hän ei saa kokea oireita, ellei liipaisinta ole; aine tai tilanne, joka laukaisee hyökkäyksen. Yleisiä laukaisimia ovat:
Hormonivaihtelut, erityisesti estrogeeniin liittyvät. Monet naiset, joilla on tämä sairaus, kokevat hyökkäyksiä ennen kuukautisia tai niiden aikana tai raskauden aikana.
Korkea rautapitoisuus.
Virus tai infektio, kuten hepatiitti.
Huumeiden tai alkoholin käyttö ja mahdollisesti tupakointi.
Jotkut käsikauppalääkkeet, mukaan lukien jotkut ehkäisyvalmisteet, rauhoittavat aineet, barbituraatit, jotkut antibiootit, vitamiinit, anestesia -aineet ja rauhoittavat aineet.
Hyökkäyksellä ei kuitenkaan aina ole tunnettua laukaisinta, minkä vuoksi voi olla vaikea tietää, milloin hyökkäys on tulossa tai miten se voidaan estää.
oireet
Useimmat ihmiset, joilla on minkä tahansa tyyppinen porfyria, eivät kehitä oireita. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan piileväksi porfyriaksi. Kun oireita ilmenee, ne voivat sisältää:
Äärimmäinen valoherkkyys tai valoherkkyys. Tätä sairautta sairastavat ovat usein erittäin allergisia auringonvalolle, ja he voivat kehittää vakavia palovammoja ja kutiavia rakkuloita vain kävellessään ulkona. Nämä palovammat ja rakkulat tunnetaan myös nimellä fotodermatiitti ja usein arpi.
Virtsa, joka muuttuu punaiseksi tai violetiksi auringonvalossa.
Turvotus tai vedenpidätys, joka johtaa turvotukseen.
Ne, joilla on akuutti porfyria, voivat kokea kaikki edellä mainitut oireet sekä:
Kouristuksia.
Paranoia, hämmennys ja ahdistus.
Aistiharhat.
Korkea verenpaine.
Unettomuus.
Oksentelu, ripuli ja ummetus.
Voimakas kipu lihaksissa, vatsassa, raajoissa ja selässä, joka joskus johtaa heikkouteen.
Liiallinen hikoilu ja siihen liittyvä nestehukka.
Joillakin tämän tilan tyypeillä, erityisesti akuutilla ajoittaisella porfyrialla, on oireita, jotka voivat tulla ja mennä äkillisesti, joskus ilman tunnettua laukaisua. Tämä voi tehdä diagnoosin erittäin vaikeaksi, koska diagnooseissa käytetyt testit havaitsevat porfyriinitasot, jotka ovat erityisen koholla juuri ennen hyökkäystä ja sen aikana. Jos henkilön taso on suhteellisen normaali hyökkäysten välillä, diagnoosin tekeminen on vaikeaa. Yleensä porfyrian diagnosointi kestää useita testikierroksia, koska sillä on taipumus tulla ja mennä, ja koska monet oireista ovat myös muiden tilojen oireita.
Joskus muut olosuhteet voivat aiheuttaa samanlaisia oireita, mukaan lukien jotain, jota kutsutaan pseudoporfyriaksi. Ihmiset, joilla on pseudoporfyria, ovat usein herkkiä valolle ja voivat saada kutiavia rakkuloita, kun heidän ihonsa altistuu myös valolle. Lääkärit voivat erottaa pseudoporfyrian ja todellisen asian veri- tai virtsatestillä.
Hoidot
Hoidot keskittyvät yleensä hyökkäysten estämiseen ja kehon porfyriinitasojen alentamiseen. Ennaltaehkäiseviä hoitoja ovat:
Laukaisimien tunnistaminen ja välttäminen.
Stressin minimointi.
Käytä aurinkovoidetta ja peitä ulkona käydessäsi.
Hoito sairauksista ja infektioista nopeasti.
Hyvän ravinnon saaminen ja runsashiilihydraattisen ruokavalion noudattaminen. Korkea hiilihydraattitaso voi rajoittaa porfyriinin tuotantoa.
Muut hoidot keskittyvät alentamaan porfyriinitasoja kehossa. Tämä voidaan tehdä joko poistamalla porfyriinit suoraan tai yrittämällä saada keho tuottamaan vähemmän porfyriiniä aluksi. Tämäntyyppisiä hoitoja ovat:
Klorokiini ja muut malarialääkkeet. Vaikka näitä lääkkeitä käytetään yleensä malarian ehkäisyyn tai hoitoon, ne voivat imeä porfyriiniä ja auttaa kehoa pääsemään eroon siitä nopeammin.
Beetakaroteenilisät. Jos niitä käytetään pitkällä aikavälillä, nämä lisäravinteet voivat auttaa lisäämään ihon valonkestävyyttä.
Flebotomia tai veren ottaminen. Tämä poistaa raudan kehosta, mikä johtaa tilapäisesti vähemmän porfyriinin tuotantoon.
Laskimonsisäiset (IV) nesteet, erityisesti sokerit ja muut hiilihydraatit. Tämä auttaa rajoittamaan porfyriinin tuotantoa.
IV -heminkorvikkeet, kuten Panhematin®.
Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, saavat myös kipulääkkeitä hyökkäysten aikana ja tarvittaessa psykiatrista hoitoa. Vielä 1950 -luvulla tätä sairautta sairastavia ihmisiä hoidettiin sähköiskuhoidolla, mutta se ei ole enää suositeltava hoito.
Historia ja kulttuuriviitteet
Ihmiset spekuloivat, että useilla tunnetuilla historiallisilla henkilöillä oli porfyria, mukaan lukien “hullu” kuningas George III, joka hallitsi Yhdistynyttä kuningaskuntaa Yhdysvaltain vallankumouksen aikana. Vaikka tätä teoriaa suositeltiin ja jopa sisällytettiin elokuvaan The King of Madness, ei ole löydetty vakuuttavia todisteita. George III: n isoiso-lapsenlapsenlapsen poika, prinssi William of Gloucester, diagnosoitiin kirjava porfyria 1960-luvun lopulla. Muut psykiatrit spekuloivat, että myös taidemaalari Vincent van Gogh ja hänen veljensä olisivat voineet saada tämän tilan.
Porfyriaa on myös tarjottu selitykseksi vampyyri- ja ihmissusi -legendojen kehitykselle, koska se aiheuttaa valoherkkyyttä, jota vampyyreillä sanotaan olevan, ja joskus aiheuttaa henkisiä romahduksia, jotka johtavat irrationaaliseen käyttäytymiseen.
Lisäresurssit
Sivustot
www.porphyriafoundation.com – Yksityiskohtaiset tiedot erityisistä porfyrioista sekä hoidot ja tuki niille, joilla on tämä sairaus.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com – Laaja katsaus tähän tilaan, mukaan lukien syyt, oireet ja hoidot.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov – Yleiskatsaus syistä, oireista, riskitekijöistä, hoidoista ja komplikaatioista.
Videoita
Video 1 – Tämän tilan sairastavan virtsa muuttaa väriä auringossa.
Video 2 – Yleistä tietoa tästä tilasta ja heemimuunnoksesta.
Video 3 – Lisätietoja kuvituksella.