Porfyyrinen hemofilia on perhe sairauksia, joihin liittyy entsyymipuutoksia, jotka vaikeuttavat porfyriineiksi kutsuttujen heemiprekursorien käsittelyä. Tämä termi on itse asiassa vanhentunut ja näiden sairauksien ensisijainen sana on “porfyria”, koska olosuhteet eivät liity hemofiliaan, verenvuotohäiriöön. Jotkut näistä häiriöistä ovat luonteeltaan geneettisiä, ja ihmiset voivat periä geenit vanhemmiltaan tai kehittää spontaaneja mutaatioita, jotka johtavat johonkin porfyyriseen hemofiliaan. Toiset hankitaan myöhemmin elämässä.
Potilailla, joilla on porfyyrinen hemofilia, keho ei voi syntetisoida hemiä porfyriineistä. Sillä on muita lähteitä, joita se voi käyttää hemeen, ja yleensä solujen aineenvaihdunta ei vaikuta, mutta potilas kokee neurologisia oireita porfyriinien kertymisen vuoksi. Taudin akuutissa muodossa potilaat voivat kokea pahoinvointia, vapinaa, kohtauksia, hallusinaatioita ja masennusta. Muilla potilailla on ihon versio, jossa ihoreaktiot aiheuttavat mustelmia, rakkuloita ja herkkyyttä valolle.
Lääkärit voivat diagnosoida porfyyrisen hemofilian etsimällä tilan merkkivaloja, kuten suuria pitoisuuksia virtsassa ja ulosteissa. Nämä voivat saada jätteet ottamaan purppuran sävyn. Lääkärit voivat myös etsiä kemiallisia yhdisteitä, jotka liittyvät entsyymin puutteeseen, tai tarkistaa ongelmia, kuten huonoa hermovoimaa, mikä viittaa porfyriinin kertymisen aiheuttamiin hermovaurioihin.
Hoidon painopiste on tilan hallinnassa. Joidenkin ruokavalion muutosten tekeminen voi auttaa, yleensä siten, että potilas syö enemmän hiilihydraatteja. Potilas voi hyötyä myös lääkkeistä. On myös tarpeen hoitaa yksittäisiä oireita. Jos potilaalla on esimerkiksi kohtauksia, kouristuksia ehkäisevät lääkkeet voivat vähentää niiden voimakkuutta ja taajuutta pitääkseen potilaan mukavampana. Potilaat voivat myös tarvita hoitoa sairauteen liittyviin mielisairauksiin sekä apua, joka auttaa heitä selviytymään neurologisista ongelmista, kuten vapinaa tai kävelyvaikeuksia.
Kaiken rodun ihmiset voivat kehittää porfyyrisen hemofilian, ja oireet voivat joskus olla äärimmäisiä. Jotkut historioitsijat ehdottavat, että dokumentoidut tapaukset neurologisista vajaatoiminnoista, joihin liittyy mielenterveyden oireita, kuten mania ja vainoharha, voivat itse asiassa olla seurausta porfyriasta. Tätä historiallisten hahmojen takautuvaa diagnoosia on mahdotonta todentaa, koska vaikka kudosnäytteitä olisi saatavilla, merkkivalot olisivat liian heikentyneet löydettäviksi. Nykyaikaisten potilaiden tapauksessa väärin käsitellyistä näytteistä saadut väärät negatiivit ovat tunnettu ongelma, ja lääkäreiden on oltava erityisen varovaisia arvioidessaan potilasta, jolla epäillään olevan porfyyrinen hemofilia, jotta vältetään puuttuvat diagnostiset vihjeet.